Tuberozna skleroza je multisistemski poremećaj koji je većinom povezan sa dermatološkim i neurološkim simptomima. Može biti uzrokovana mutacijama u TSC1 ili TSC2 genima. Iako je generalno naslijeđen autosomno dominantno, postoji značajan udio slučajeva sa de novo mutacijama, bez pozitivne obiteljske anamneze. Pacijenti dijagnosticirani sa tuberoznom sklerozom tip 2 (TS2) nose mutacije u TSC2 genu.