Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4 (CBAS4) je nasljedni poremećaj povezan sa unutarjetrenom holestazom, obično sa početkom u novorođenačkom dobu, i progresivnom senzornom i motornom neuropatijom. Dijagnoza počiva na nalazima žučne kiseline u plazmi i urinu, mjerenjem aktivnosti α-metilacil-CoA racemaze i sekvencioniranjem AMACR gena. AMACR gen enkodira već spomenuti enzim, a mutacije u ovom genu su identificirane kao uzrok CBAS4. Terapija se bazira na nadomjesnoj terapiji primarne žučne kiseline i dijetetskim prilagodbama, i cilja na preveniranje progresije bolesti i početka neuroloških simptoma.