Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 2 (CBAS2) je nasljedni poremećaj povezan sa teškom unutarjetrenom holestazom sa početkom u neonatalnom ili novorođenačkom dobu. Dijagnoza počiva na profilima žučne kiseline u plazmi i urinu, kao i u sekvencioniranju AKR1D1 gena. Ovaj gen enkodira za enzim delta(4)-3-oksosteroid-5-beta reduktazu, koji katalizira esencijalne reakcije u sintezi žučne kiseline. Mutacije u ovom genu su identificirane kao uzrok CBAS2. Tretman se bazira na primarnoj zamjeni žučne kiseline te cilja na prevenciju progresije bolesti i zatajenja jetre, uobičajeni ishod ove bolesti ukoliko se ne liječi. Do sada, ovaj tretman se pokazao učinkovit i siguran.