Neki od simptoma su: slab tonus mišića, gojaznost, mentalna zaostalost, razrokost očiju, niski i zdepast rast, oslabljene motoričke sposobnosti, sterilitet itd. [verified.rs]

Također imaju iznimno povećan apetit te mogu postati pretila i razviti dijabetes. Jedna od 10.000 beba rađa se s Prader-Willi sindromom. [panorama-test.hr]

Tokom detinjstva oboleli razvijaju nezasit apetit, što vodi ka hroničnom prejedanju i gojaznosti. Osobe sa Prader-Vili sindromom imaju blag do umeren stepen intelektualnog oštećenja i poteškoće u učenju. [genoma.com]

Tekst Dana Za vas izdvajamo Članak uređen: 17-02-2020 angelmanov sindrom hiperfagija hipotonija mišića patološka pretilost Prader Willi sindrom PWS Izvori: Scheimann, A. (2017). Prader-Willi Syndrome. Medscape. Prader-Willi Syndrome. (2014). [krenizdravo.rtl.hr]

Mogu se primetiti i poremećaji spavanja – narkolepsija i opstruktivna apneja. [verified.rs]

spavanja po tipu narkolepsije i opstruktivne sleep apneje (više je povezana sa prekomernom telesnom težinom) može postojati rani razvoj pubične i telesne dlakavosti, ali sekundarne seksualne karakteristike izostaju česta je pojava poremećaja po tipu [simptomi.rs]

Česti su problemi u ponašanju uključujući nagle izlive besa, tvrdoglavost, a mogu se javiti i poremećaji spavanja. Pubertet je zakasneo ili nepotpun, a većina pogođenih pojedinaca ne može da ima decu. [genoma.com]

Također mogu imati kašnjenje u rastu, probleme s ponašanjem, a neki imaju zakrivljenost kralježnice (skolioza). Učestalost Cri-du-chat sindroma je 1 na 20.000 poroda. Panorama je trenutno jedini NIPT koji otkriva triploidiju. [panorama-test.hr]

Karakterizira ga rana faza novorođenačke hipotonije; slabost mišića cijeloga tijela sa problemima gutanja i disanja. Hranjenje sondom i disanje uz pomoć cijevi sa kisikom je neizbježno za preživljavanje u prvim mjesecima života. [zdravlje.eu]

Hormon rasta Moj je sin rođen kao nedonošče te mu je odmah po dolasku na svijet utvrđena i teška hipotonija, izražena slabost mišića zbog koje nije imao snage ni hraniti se, zaplakati, čak niti samostalno disati prisjeća se prvih Gabrielovih dana njegova [novilist.hr]

Uz to javljaju se slijedeći simptomi; niski rast, niska razina energije, slabost mišića, govorne poteškoće, nepotpuni spolni razvoj, blaga mentalna retardacija, poteškoće učenja i karakterističan izgled – usko lice, mala usta sa tankom gornjom usnicom [dzz-zapad.hr]

Iako rjeđe nego lokalizirana bol, može biti prisutan i osjećaj sveopće slabosti. Ako osoba s PWS-om ima te simptome, potrebna je neodgodiva i temeljita medicinska obrada. [vasezdravlje.com]

Bolest tradicionalno karakterizira uz hipotoniju, niski rast, hiperfagija, debljina, male ruke i stopala, hipogonadizam, blaga mentalna retardacije, a određeni se nekarakteristični znakovi mogu javiti unutar maternice (smanjeno gibanje fetusa, česti abnormalni [hr.wikipedia.org]

Rezultat ovih promena su u slučaju velikog broja pacijenata strukturno – funkcionalni poremećaji na hipotalamusu, ali i pojava akinezije, gojaznosti, mentalne retardacije, niskog rasta, hipogonadotropnog hipogonadizma, strabizma i kongenitalno malih šaka [verified.rs]

Uz to javljaju se slijedeći simptomi; niski rast, niska razina energije, slabost mišića, govorne poteškoće, nepotpuni spolni razvoj, blaga mentalna retardacija, poteškoće učenja i karakterističan izgled – usko lice, mala usta sa tankom gornjom usnicom [dzz-zapad.hr]

Prader-Willy sinrom je oboljenje koje nastaje zbog promena ne genima koji se nalaze na hromozomu broj 15 koji rezultira pojavom fetalne akinezije, gojaznosti, mentalne retardacije, niskog rasta, hipogonadotropnog hipogonadizma, strabizma i kongenitalno [simptomi.rs]

Osobe s monosomijom X mogu imati srčane mane, teškoće u učenju i neplodnost. U većini slučajeva, osobe s monosomijom X trebat će dodatnu medicinsku njegu, uključujući hormonske terapije u različitim fazama života. [panorama-test.hr]

U toj fazi se počinje javljati neprestani osjećaj gladi i abnormalna potreba za hranom. Ako dijete nije pod strogom kontrolom, dolazi do naglog povećanja težine. [krenizdravo.rtl.hr]

Ponekad ga glad progoni toliko da si od nemoći čupa kosu. No, najčešće je umiljat, tih i poprilično povučen dječak, zbog kojeg će njegova majka, kako bi mu pomogla, okrenuti nebo i zemlju. [vecernji.hr]

Jedan od većih problema je morbidna debljina zbog stalnog osjećaja gladi. [hr.wikipedia.org]

Od treće godine života, zbog poremećaja u radu hipotalamusa nastupa faza koja traje do kraja života obilježena intenzivnom bulimijom koja vodi u patološku pretilost zbog stalno prisutnog osjećaja gladi, niskim nivoom energije, smanjenim rastom, poteškoćama [zdravlje.eu]

Najčešće značajke PWS-a slab tonus mišića ekstremna glad, "prežderavanje" smanjena potreba za unos kalorija veliki dobitak na težini između 1. i 6. godine usko lice, bademaste oči, mala usta sa tankom gornjom usnom i spuštenim uglovima nepotpun spolni [pws.hr]