Pagetova bolest kosti (PDB) je čest metabolički poremećaj, vjerovatno uzrokovan i genetskim i faktorima okoliša. Mnogi pacijenti imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu na PDB, opservacija koja je vodila ka hipotezi da je to obiteljski oblik bolesti. Obično se nasljeđuje autosomno dominantnim putem sa nepotpunim ispoljavanjem. Ipak, da li postoji pravi obiteljski oblik PDB-a ili je PDB multifaktorska bolest čijem nastanku pogoduje određena genetska predispozicija, ostaje da se razjasni.