Nefropatska cistinoza (NC) je lizozomalna bolest skladištenja koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Uzrokovana je u mutacijama CTNS gena koji eventualno dovodi do unutarlizozomalnog nakupljanja cistinskih kristala u svim tkivima i organima. Pacijenti koji pate od NC-a obično se prezentiraju sa renalnim Fanconijevim sindromom za vrijeme prve godine života, a nakon toga razvijaju oftalmološke, skeletne i endokrine poremećaje. Intrastanično nakupljanje cistima može biti smanjeno uz pomoć terapije cisteamina, što je često praćeno i simptomatskom terapijom. Na ovaj način, zadnji stadij zatajenja bubrega može biti odložen ili čak izbjegnut.