Deficijencija piruvat kinaze je autosomno recesivan genetski poremećaj glikolitičkog puta. U većini slučajeva, hemolitička anemija različite težine i hiperbilirubinemija se pojavljuju tokom novorođenačkog perioda. Dijagnoza se postavlja dobijanjem adekvatnih podataka obiteljske anamneze, prepoznavanjem kliničkih karakteristika i molekularnim testiranjem. Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija je pokazala efekte u liječenju samo jednog pacijenta, i istraživanje ciljanje terapije je u toku.