Deficijencija 3beta-hidroksi-delta5-c27-steroid oksidoreduktaze (3β-HSD) je neuobičajen autosomno recesivni poremećaj karakteriziran poremećajima u sintezi žučnih kiselina. Ovaj poremećaj je također poznat i kao kongenitalni poremećaj sinteze žučnih kiselina tip 1 (BAS defekt tip 1)
0%
Pokreni ponovno
Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?
Nedostatak 3 Beta-hidroksi-Delta5-C27-steroid oksidoreduktaze