Nasljedni nedostatak antitrombina je veliki faktor rizika za tromboembolijsku bolest. Može biti uzrokovana različitim mutacijama SERPINC1 gena, gdje većina anomalija rezultira produkcijom nedostatnog ali funkcionalnog antitrombina. Ovo stanje se naziva kao nasljedni nedostatak antitrombina tip 1 (ATD1) ili kvantitativni nasljedni nedostatak antitrombina. Nasuprot tome, nasljedni nedostatak antitrombina tipa 2 je povezan sa sintezom disfunkcionalnog antitrombina, što vodi do kvalitativnih nedostataka antitrombotičkog faktora.