Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
2.1
Nasljedna orotska kiselina bez megaloblastične anemije
Nasljedna orotska acidurija bez megaloblastne anemije (OAWA) je veoma rijedak genetski poremećaj. Do danas su opisano samo četiri slučaja. OAWA je uzrokovana djelomičnom disgunkcijom uridin monofosfat sintaze (UMPS), enzima potrebnog u krajnim koracima sinteze piriminina de novo. U OAWA-i, N-terminalna domena proteina, koja odgovara orotat fosforiboziltransferazi (OPRT), može ostati funkcionalna, dok je aktivnost C-terminalne podjedinice orotidin-5’-fosfat dekarboksilaze (ODC) u velikoj mjeri smanjena. OAWA se također može nazivati nasljednom orotičnom acidurijom tipa 3.

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Epidemiologija

Patofiziologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
Mapa web-mjesta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum
Demo