Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

O nama COVID-19 Radna mjesta Mediji Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Medical Device Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski hr
Ostali jezici 0
2.1
Nasljedna orotska kiselina
Nasljedna orotska acidurija (HOA) je rijedak metabolički poremećaj obično povezan sa kristalurijom orotske kiseline i megaloblasnom anemijom. Bez obzira na to, nekoliko slučajeva je prijavljeno kada hematološki poremećaji nisu mogli biti potvrđeni. Ovo vodi ka definiciji nasljedne orotske acidurije bez megaloblasne anemije (OAWA) kao odvojene cjeline. Svi oblici HOA, uključujući OAWA, su uzrokovani deficijencijom bifinkcionalnog enzima sintaze uridin monofosfata (UMPS), koji je kodiran na istoimenom UMPS genu.

Slike

WIKIDATA, Public Domain

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski hr
Ostali jezici 0
2.1
O nama Symptoma.hr COVID-19 Radna mjesta Mediji
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Medical Device