Edit concept Question Editor Create issue ticket

Multisistemski inflamatorni sindrom s nastupom u novorođenačkoj dobi (CINCA)


Prezentacija

Povraćanje
  • Simptomi povezani s ovim stanjem varirati će u intenzitetu i uključuju kronične glavobolje, ponekad povraćanje, iritabilnost u male djece i edem papile na fundoskopiji (poseban oftalmološki pregled).[printo.it]
Makrocefalija
  • Tipičniji simptomi koji bi mogli uputiti na dijagnozu su skolioza, makrocefalija, zamućenje rožnice i ukočenost i ograničene kretnje u zglobovima.[paedcro.com]
Oštećenja sluha
  • Glavni simptomi su oštećenje sluha, sindrom karpalnog tunela, ukočenost zglobova te blagi znakovi dysostosis multiplex kao što su displazija zdjelice i glave femura.[paedcro.com]
Glavobolja
  • Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze: Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga[cybermed.hr]
  • Simptomi povezani s ovim stanjem varirati će u intenzitetu i uključuju kronične glavobolje, ponekad povraćanje, iritabilnost u male djece i edem papile na fundoskopiji (poseban oftalmološki pregled).[printo.it]
  • Simptomi koji upućuju na cervikalnu miopatiju su glavobolja, vrtoglavica, bol u vratu, trnci u rukama i nogama, pojačani refleksi, slabost udova i poremećaj u funkciji sfinktera (slika 3)(8).[paedcro.com]
Invalidnost
  • Posebno me razočarala Komisija za osobe s invaliditetom u Osijeku - dali su joj postotak invalidnosti tako da nisam mogla ostvariti gotovo nikakva prava.[in-portal.hr]

Pretraga

  • Međutim, rezultati dobiveni analizom mokraće često su netočni, pa dijagnozu valja potvrditi krvnim i drugim pretragama. Rendgenski snimci otkrivaju nenormalnosti kostiju, što također može doprinijeti postavljanju točne dijagnoze.[msd-prirucnici.placebo.hr]
  • Upućeni smo na daljnje pretrage u Zagreb i nakon niza testova, pregleda i pretraga, u rujnu te iste godine otkriveno je kako Lota boluje od mukopolisaharidoze, bolesti koja se najčešće manifestira tek nakon druge godine života.[novilist.hr]
  • U Zagrebu smo ostale dva tjedna na pretragama i vratile se kući. Uslijedio je telefonski poziv njezinog pedijatra i razgovor koji je potvrdio njegov najgori strah: Mukopolisaharidoza tip 1 (Morbus Hurler).[in-portal.hr]
  • Ja sam s tom mišlju krenula po pretragama. Mi smo mislili da dečki imaju mišićnu distofiju. Teta mi je od toga umrla, dakle lijeka nema. Cijelo vrijeme sam zbog toga bila u panici.[telegram.hr]

Liječenje

  • , a najbolji rezultati se postižu ukoliko je liječenje započeto rano, prije nastupanja ireverzibilnih promjena.[cybermed.hr]
  • Smjernice za liječenje mukopolisaharidoze (MPS) VI u odraslih bolesnika 17.08.2014. Fabryjeva bolest – smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika 20.10.2012. Danski donor sperme prenio ozbiljno genetsko oštećenje 30.11.2009.[plivamed.net]
  • Trenutno pokušava riješiti problem oko Marijinog liječenja na pedijatriji, jer po zakonu, nakon što napuni 18 godina, nema pravo na liječenje na pedijatriji. S obzirom da nema genetičara za odrasle - ovo nam je postao veliki problem. Jedino je dr.[in-portal.hr]
  • Prognoza i liječenje Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Nije poznato učinkovito liječenje. Pokušaji nadoknade nenormalnog enzima su ograničeni, a uspjeh je privremen.[msd-prirucnici.placebo.hr]
  • Lijek Vimizim (elosulfataza alfa), lijek je iz skupine enzimske zamjenske terapije, a koristi se za liječenje mukopolisaharidoze tip IV a (Morquiov A sindrom).[novilist.hr]

Prognoza

  • Prognoza i liječenje Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Nije poznato učinkovito liječenje. Pokušaji nadoknade nenormalnog enzima su ograničeni, a uspjeh je privremen.[msd-prirucnici.placebo.hr]
  • CAPS su doživotni poremećaji. 2.5 Kakva je dugoročna prognoza (predviđeni ishod i tijek) bolesti? Dugoročna prognoza FCAS je dobra, no na kvalitetu života mogu utjecati ponavljajuće epizode vrućice.[printo.it]
  • Marija je rasla, živjela kao svako drugo zdravo dijete i mi smo gotovo i zaboravili na strašnu prognozu. Oko treće godine, razvila se nagluhost, Marija je postajala sve više hiperaktivna.[in-portal.hr]
  • Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Za tipove I, II, IV i VI postoji enzimska nadomjesna terapija koja usporava progresiju bolesti.[rijetke-bolesti.hr]
  • S takvim setom karakteristika i prognoza majka Ana Marija je svejedno prošla vatru krštenja hrvatskih pravilnika, zakona i komisija: 'Prvo sam tražila da joj se utvrdi invaliditet, na osnovu čega sam tražila status roditelja - njegovatelja.[tportal.hr]

Prevencija

  • Osteoporoza – prevencija, otkrivanje i liječenje Farmakologija 15.12.2016. Farmakovigilancija – uvijek budni čuvari sigurnosti pacijenata OGLAS Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.[plivamed.net]

Postavite pitanje

5000 Preostali broj znakova Formatirajte tekst upotrebom značajki: # Zaglavlje, **podebljano** , _kurziv_ . HTML kod nije dopušten.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uvjete pružanja usluge i Pravila zaštite privatnosti.
• Navedite precizan naslov svojeg pitanja.
• Postavite specifično pitanje i navedite dob, spol, simptome, vrstu i trajanje liječenja.
• Poštujte svoju privatnost i privatnost drugih osoba te nikada nemojte objavljivati puna imena ni podatke za kontakt.
• Neprikladna pitanja bit će izbrisana.
• U hitnim se slučajevima obratite liječniku, otiđite u bolnicu ili nazovite hitnu službu!