Prezentacija
Od autora se očekuje prisutnost uz poster tijekom vremena predviđenog za prezentaciju i raspravu. Maximum poster size should be 120 x 90 cm. [corporate.btravel.pro]
Jetra, žuč i gušterača
-
Hepatosplenomegalija
Klinička slika: simptom se primećuje već u doba odojčeta oko 6-8 meseci, sa učestalim respiratornim infekcijama, uvećanjem glave, pojavom hernije (kile) trbuh se povećava zbog hepatosplenomegalije (uvećane jetre i slezine), sa pojavom torakalnog gibusa [savetovalistezabebe.com]
Dobrobit liječenja enzimom uključivala je poboljšanje u općoj fizičkoj kondiciji i raspoloženju, normalizaciju obrasca spavanja, nestanak sindroma sleep-apneja te smanjenje hepatosplenomegalije. [bib.irb.hr]
[…] zadebljanja kože i vezivnog tkiva) - neurološki simptomi i mentalna retardacija (osim MPS IV i MPS VI) - poremećaj u rastu i razvoju kostiju ("dysostosis multiplex") - nizak rast - ograničena pokretljivost zglobova i fleksione kontrakture (osim MPS IV) - hepatosplenomegalija [simptomi.rs]
Već krajem prve godine života rast se usporava, trbuh je sve veći zbog hepatosplenomegalije (uvećane jetra i slezina), javlja se torakalni gibus (grba). Mentalna retardacija je uvek prisutna, većina dece ne može da sedi krajem prve godine života. [stetoskop.info]
Već krajem prve godine života rast se usporava, trbuh je sve veći zbog hepatosplenomegalije ( uvećane jetra i slezina), javlja se torakalni gibus (grba). Mentalna retardacija je uvek prisutna, većina dece ne može da sedi krajem prve godine života. [eklinika.rs]
-
Hepatomegalija
Uslijed povećane slezena i zastoja krvi u njoj, dolazi i do povećanja jetre – hepatomegalija. [krenizdravo.rtl.hr]
Hepatomegalija i splenomegalija nastaju kao posljedice talo- ženja u hepatocitima i stanicama retikuloendotela. Zbog slabosti veziva javljaju se umbilikalne i/ili ingvinalne hernije. [paedcro.com]
VI Maroteaux-Lamy sindrom N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza dermatin sulfat Teška skeletna displazija Nizak rast Motorna disfunkcija Kifoza Srčani poremećaji MPS VII Sly sindrom Beta glukuronidaza heparan sulfat dermatin sulfat 4,6-hondroitin sulfat Hepatomegalija [sr.wikipedia.org]
Mišićno-koštano
-
Ukočenost zglobova
zglobova, zamućena rožnjača.Loša prognoza nastupa oko desete godine starosti. [savetovalistezabebe.com]
Obično se najpre pojave promene na lokomotornom sistemu gde dolazi do smanjenje pokretljivosti i ukočenosti zglobova uz otežanu pokretljivost deteta. [stetoskop.info]
Također su prisutne i teške i progresivne tjelesne teškoće kao što su: progresivna ukočenost zglobova (neupalna), grube crte lica, deformacija kostura, srčana bolest, opetovane infekcije gornjeg dišnog sustava, povećanje jetre i slezene, zamućenje rožnice [cybermed.hr]
Obično se najpre pojave promene na lokomotornom sistemu gde dolazi do smanjenje pokretljivosti i ukočenosti zglobova uzotežanu pokretljivost deteta. [eklinika.rs]
-
Makrocefalija
Tipičniji simptomi koji bi mogli uputiti na dijagnozu su skolioza, makrocefalija, zamućenje rožnice i ukočenost i ograničene kretnje u zglobovima. [paedcro.com]
Najpre se javlja makrocefalija (uvećana glava) i ubrzan rast. Dismorfične crte su vidljive, mada nisu posebno naglašene. Prisutno je i oštećenje sluha, dok se retko javlja zamućena rožnjača. [dijetaplus.com]
-
Artritis
[…] sustava: reumatoidnog, psorijatični, juvenilni kronični artritis, Kada Pagetova bolest i artritis Reiter.Temporomandibularni zglob može zahvatiti infektivni artritis, traumatski artritis, osteoartritis, RA i sekundarni.Dea Begović. [cychoorowbu.y0.pl]
Auto-Imuna Oboljenja - Kronova Bolest - Dijabetes, Tipa I - Lupus - Multipla Skleroza (MS) - Graft-versus-Host Disease - Reumatoidni artritis - Amiotrofična lateralna skleroza - Sistemska skleroza (sklerodermija) Regeneracija nervnog sistema (Transplantati [bebac.com]
-
Skeletna displazija
displazija Nizak rast Motorna disfunkcija MPS VI Maroteaux-Lamy sindrom N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza dermatin sulfat Teška skeletna displazija Nizak rast Motorna disfunkcija Kifoza Srčani poremećaji MPS VII Sly sindrom Beta glukuronidaza heparan [sr.wikipedia.org]
Koža
-
Hipertrihoza
Kosa oboljelih od MPS I. gruba je i čvrsta, javlja se hipertrihoza. Koža je također gruba i zadebljala. [paedcro.com]
-
Hirzutizam
Sindrom delecije 17q21.31: Sindrom duplikacije 17q21.31 odnosi se na niski rast, mikrocefaliju, anomalije prstiju, hirzutizam(prekomjerna dlakavost), atopični dermatitis, probavne probleme, anomalije lica ( mala usta, anomalije ušiju, mali nos…) i anomalije [nifty-test.hr]
Uši
-
Oštećenja sluha
Glavni simptomi su oštećenje sluha, sindrom karpalnog tunela, ukočenost zglobova te blagi znakovi dysostosis multiplex kao što su displazija zdjelice i glave femura. [paedcro.com]
Javlja se slabost u funkcionisanju sistema vida (osobe sa morquio sindromom svoj vid opisuju kao zamagljen, kao da imaju "pesak u očima"), a česte su infekcije uha koje u većini dovode do oštećenja sluha. [morquioserbia.wixsite.com]
Prisutno je i oštećenje sluha, dok se retko javlja zamućena rožnjača. Uvećani jetra i slezina se često nalaze samo u mlađoj dobi. Promene na kostima su takođe blage. Rast je normalan, dok pubertet nastupa rano. [dijetaplus.com]
Česta je mentalna retardacija, nizak rast, problemi sa zglobovima, oštećenja vida popraćena zamućenjem rožnice, oštećenja sluha, hiperaktivnost i skraćen životni vijek, a najčešće komplikacije koje dovode do smrti su opstrukcija dišnih puteva, respiratorne [index.hr]
-
Problem sa sluhom
Iako se djeca sa MPS rađaju normalna vrlo brzo dolazi do pojave simptoma: povećanje jetre i slezine, oštećenje srca, deformacija kostiju i zglobova uz ukočenost zglobova, učestale respiratorne infekcije, problemi sa sluhom, kasniji početak govora itd. [retkebolesti.org]
Imunološki sustav
-
Splenomegalija
Vodeći simptom ove bolesti je uvećana slezena – splenomegalija. Uslijed povećane slezena i zastoja krvi u njoj, dolazi i do povećanja jetre – hepatomegalija. [krenizdravo.rtl.hr]
Hepatomegalija i splenomegalija nastaju kao posljedice talo- ženja u hepatocitima i stanicama retikuloendotela. Zbog slabosti veziva javljaju se umbilikalne i/ili ingvinalne hernije. [paedcro.com]
[…] grub” izražaj lica, koštane deformacije, ukočenje (kontrakture) zglobova, priosutno je kod velike većine bolesmika, suženje gornjih disajnih puteva, ponekad sa napadima apneje tokom spavanja, ponekad sa potrebom za traheostomijom, hepatomegalija i/ili splenomegalija [sr.wikipedia.org]
Kardiovaskularno
-
Zastoj srca
Moguće komplikacije Ove komplikacije se mogu pojaviti: Problemi s disanjem Zastoj srca Oštećenje kralježnične moždine i moguća paraliza Problemi s vidom Pješački problemi povezani s abnormalnim zakrivljenjem kralježnice i drugim problemima s kostima Kada [hr.cc-inc.org]
Kod malog broja bolesnika prvi znak bolesti može biti zastoj srca zbog smrtonosne endokardiofibroelastoze. [paedcro.com]
Sustav cijelog tijela
-
Bol
Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI) NAJPOPULARNIJE Bol 21.10.2015. Bolna leđa - medicinske vježbe (nove smjernice) Farmakologija 14.07.2016. Nesteroidni antireumatici i gastrointestinalna podnošljivost Poremećaji probave 01.07.2017. [plivamed.net]
Medicina se Dodaje se lijekovima za oči i onima za utišavanje boli. pij vina, nego s (o)ctom šafranom vodu i bude bole. adenoma prostate, stadij I i II. [ypiwate.forumklgd.ru]
Zubi su mi jako osjetljivi, bole i krvare mi desni. Da li je sve to uzrokovano konstantim nosenjem reteiner i vracanjem zubiju? Nisam sigurna da li da nastavim nositi reteiner posto mi sve manje i pristaje, donji reteiner jedva mogu staviti. [mojzubar.rs]
-
Niski rast
Većina ljudi sa sindromom su niskog rasta. [nifty-test.hr]
Pojednici su pogođeni izuzetno niskim rastom koji u odraslom dobu dostiže do svega jednog metra, dok su drugi značajnije viši i ne susreću se sa problemima vezanim za ograničen rast. Koliko je bolest učestala? Morquio spada u retke bolesti i stanja. [morquioserbia.wixsite.com]
rastom – HORAST Udruženje građana za pomoć obolelima od mijelofibroze Udruženje za bolesti motoneurona Srbije Naši ciljevi jedinstveno zastupanje interesa osoba sa retkim bolestima i osoba sa invaliditetom nastalim kao posledica retke bolesti u Srbiji [lakodoleka.com]
-
Ponavljajuća upala srednjeg uha
NAJČEŠĆI POKAZATELJI MPS POREMEĆAJA • niski ras • zamućenje rožnjače, što dovodi do slepoće • ponavljajuće upale srednjeg uha, sinusitis, pneumonia • oštećenje i gubitak sluha • obstruktivna bolest disajnog sistema, otežano, glasno disanje • bolest srčanih [retkebolesti.org]
Pretraga
Često je dijagnostiku potrebno nadopuniti ultrazvučnom pretragom vrata i štitnjače. [adiva.hr]
Međutim, rezultati dobiveni analizom mokraće često su netočni, pa dijagnozu valja potvrditi krvnim i drugim pretragama. Rendgenski snimci otkrivaju nenormalnosti kostiju, što također može doprinijeti postavljanju točne dijagnoze. [msd-prirucnici.placebo.hr]
U bolesnika koji dobivaju nadomjesno liječenje enzimom nužno je rutinski obavljati sljedeće pretrage: hemoglobin, trombocite, slikovne pretrage (CT, MR) jetre, slezene i procjena zahvaćenosti kostiju. [krenizdravo.rtl.hr]
Bila su tri dana prije Božića, a za tjedan dana smo se Erik i ja trebali javiti na Rebro i obaviti pretrage koje bi potvrdile ili otklonile sumnje. [in-portal.hr]
Liječenje
Smjernice za liječenje mukopolisaharidoze (MPS) VI u odraslih bolesnika 17.08.2014. Fabryjeva bolest – smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika 20.10.2012. Danski donor sperme prenio ozbiljno genetsko oštećenje 30.11.2009. [plivamed.net]
a najbolji rezultati se postižu ukoliko je liječenje započeto rano, prije nastupanja ireverzibilnih promjena. [cybermed.hr]
Prikazujemo rezultate jednogodišnjeg liječenja enzimima dvoje bolesnika s MPS VI. - M. C. u dobi 16 godina i V. C. u dobi 15 godina. [bib.irb.hr]
Nadomjesno liječenje enzimom jako je skupo liječenje i traje doživotno. Terapija se daje intravenski, obično svaka 2 tjedna. [krenizdravo.rtl.hr]
Prognoza
[…] torakalnog gibusa (grba), sa usporenom mentalnom retardacijom.Krajem prve godine otežan hod i sedenje jer su zglobovi oštećeni.Deca imaju kardiovaskularne smetnje sve do insuficijencije.Postoje respiratorne smetnje ukočenosti zglobova, zamućena rožnjača.Loša prognoza [savetovalistezabebe.com]
Prognoza i liječenje Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Nije poznato učinkovito liječenje. Pokušaji nadoknade nenormalnog enzima su ograničeni, a uspjeh je privremen. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Marija je rasla, živjela kao svako drugo zdravo dijete i mi smo gotovo i zaboravili na strašnu prognozu. Oko treće godine, razvila se nagluhost, Marija je postajala sve više hiperaktivna. [in-portal.hr]
Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Za tipove I, II, IV i VI postoji enzimska nadomjesna terapija koja usporava progresiju bolesti. [rijetke-bolesti.hr]
[…] informacija o MPS IV: Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-sindrom Home Reference za genetiku NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolyssaccharidosis-type-iv Outlook (Prognoza [hr.cc-inc.org]
Epidemiologija
Melanom (epidemiologija) ? Klasifikacija melanoma po Clarku i Breslowu? Terapija melanoma? Content School of Dental Medicine Powered by [sfzg.unizg.hr]
(proljev), zatvor * Hernija - umbilikalna ili ingvinalna * Jetra i slezena - uvećana jetra i slezena * Skelet - nizak rast, kompresija kralježničke moždine, kratak vrat, progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformirani zglobovi Nasljeđivanje i epidemiologija [nsportal.info]
Među raznim mogućim objašnjenjima za ovaj fenotip, oni su prihvatili tumačenje koja se zasniva na postojanju genetičkih varijanti za neke od slučajeva, koje su uzrokovane različitim mutacijama. [8] Epidemiologija [ uredi ] Učestalost Kako nedostaju preciznei [sr.wikipedia.org]
Prevencija
Osteoporoza – prevencija, otkrivanje i liječenje Farmakologija 15.12.2016. Farmakovigilancija – uvijek budni čuvari sigurnosti pacijenata OGLAS Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u. [plivamed.net]
Oštećenje kralježnične moždine i moguća paraliza Problemi s vidom Pješački problemi povezani s abnormalnim zakrivljenjem kralježnice i drugim problemima s kostima Kada se obratiti liječniku Nazovite svog davatelja usluga ako se pojave simptomi MPS IV. prevencija [hr.cc-inc.org]
Svakaka rana dijagnoza je presudna za prevenciju nepopravljivih oštećenja, a pogotovo je hitna sada kada postoje nova lečenja specifična za MPS VI i MPS II bolesti. [retkebolesti.org]