Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopolisaharidoza 2


Prezentacija

Proljev
  • Karakteristično je da se često javlja proljev, katkad se izmjenjujući s razdobljima opstipacije, kojima pogoduje slabost mišića i tjelesna neaktivnost. Trbušna stijenka je slaba pa su česte pupčane i/ili preponske kile.[paedcro.com]
Hepatomegalija
  • Hepatomegalija i splenomegalija nastaju kao posljedice talo- ženja u hepatocitima i stanicama retikuloendotela. Zbog slabosti veziva javljaju se umbilikalne i/ili ingvinalne hernije.[paedcro.com]
Ukočenost zglobova
  • Rožnjača se zamuti, ukočenost zglobova može da ih veže za invalidska kolica tokom 2-4. godine, pre smrtnog ishoda, koji nastuipa najčešće oko 10. godine života.[stetoskop.info]
  • Iako se djeca sa MPS rađaju normalna vrlo brzo dolazi do pojave simptoma: povećanje jetre i slezine, oštećenje srca, deformacija kostiju i zglobova uz ukočenost zglobova, učestale respiratorne infekcije, problemi sa sluhom, kasniji početak govora itd.[retkebolesti.org]
  • Kod ovoga oblika MPS I prisutne su progresivne tjelesne teškoće kao što su progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformacija kostura, srčana bolest, opetovane infekcije gornjeg dišnog sustava, povećanje jetre i slezene, zamućenje rožnice, gubitak[100posto.jutarnji.hr]
  • Glavna klinička obilježja su simetrična ukočenost zglobova praćena bolovima, sindrom karpalnog tunela te oštećenje aortnih i mitralnih zalistaka.[paedcro.com]
Makrocefalija
  • Tipičniji simptomi koji bi mogli uputiti na dijagnozu su skolioza, makrocefalija, zamućenje rožnice i ukočenost i ograničene kretnje u zglobovima.[paedcro.com]
Splenomegalija
  • Hepatomegalija i splenomegalija nastaju kao posljedice talo- ženja u hepatocitima i stanicama retikuloendotela. Zbog slabosti veziva javljaju se umbilikalne i/ili ingvinalne hernije.[paedcro.com]
Problem sa sluhom
  • Iako se djeca sa MPS rađaju normalna vrlo brzo dolazi do pojave simptoma: povećanje jetre i slezine, oštećenje srca, deformacija kostiju i zglobova uz ukočenost zglobova, učestale respiratorne infekcije, problemi sa sluhom, kasniji početak govora itd.[retkebolesti.org]
Oštećenja sluha
  • Glavni simptomi su oštećenje sluha, sindrom karpalnog tunela, ukočenost zglobova te blagi znakovi dysostosis multiplex kao što su displazija zdjelice i glave femura.[paedcro.com]
Hiperaktivnost
  • I ne znam kako bi to utjecalo na njenu hiperaktivnost, s obzirom na to da ne bi mogla hodati. Pa su joj htjeli instalirati slušni aparat, ali ja znam da nema šanse da ga ona nosi.[tportal.hr]
  • M e n t a l n o z a o s t a j a n j e Kod djece s mukopolisaharidozama često se vide smetnje ponašanja, posebno hiperaktivnost i kratka pažnja te agresivno ponašanje (osobito kod bolesti Hunter).[paedcro.com]
Grube crte lica
  • Tipična klinička slika obuhvata karakteristične grube crte lica sa izbočenim čelom i očima, izraženim obrazima, zdepastim i niskim nosom, tvrdom kosom, mesnatim ušnim školjkama, otečenim zubnim mesom sa učestalim upalama i paradontitisom.[stetoskop.info]
  • On je primjetio da Cvita ima guste obrve, grube crte lica, ispupčen trbuh i veću glavu te je odmah posumnjao na MPS. U dobi od godinu i pol dana potvrđena joj je dijagnoza MPS IIIa.[rijetke-bolesti.hr]
  • Očituju se širokom paletom kliničkih simptoma koji uključuju hepatosplenomegaliju, dysostosis multiplex, grube crte lica, oštećenje sluha i vida, opstrukciju gornjih dišnih putova, restriktivnu plućnu bolest, oštećenje srčanih zalistaka, artropatiju,[paedcro.com]
Ponavljajuća upala srednjeg uha
  • NAJČEŠĆI POKAZATELJI MPS POREMEĆAJA • niski ras • zamućenje rožnjače, što dovodi do slepoće • ponavljajuće upale srednjeg uha, sinusitis, pneumonia • oštećenje i gubitak sluha • obstruktivna bolest disajnog sistema, otežano, glasno disanje • bolest srčanih[retkebolesti.org]
Debele usne
  • Promjene lica uključuju debele usne, razmaknute zube i plosnati nos. Ovisno o tipu mukopolisaharidoze, neka oboljela djeca nemaju intelektualnih teškoća, dok se kod drugih javlja mentalna retardacija.[rijetke-bolesti.hr]
Kratki vrat
  • Bolesnici imaju velika usta, četvrtastu vilicu, malu bradu i kratak vrat.[paedcro.com]

Pretraga

  • Međutim, rezultati dobiveni analizom mokraće često su netočni, pa dijagnozu valja potvrditi krvnim i drugim pretragama. Rendgenski snimci otkrivaju nenormalnosti kostiju, što također može doprinijeti postavljanju točne dijagnoze.[msd-prirucnici.placebo.hr]
  • Bila su tri dana prije Božića, a za tjedan dana smo se Erik i ja trebali javiti na Rebro i obaviti pretrage koje bi potvrdile ili otklonile sumnje.[in-portal.hr]
  • Ako se uoči njen ubrzan rast, treba napraviti pregled fundusa i jednu od slikovnih pretraga mozga (UZV, CT, NMR), da se provjeri razvija li se hidrocefalus.[paedcro.com]

Liječenje

  • Smjernice za liječenje mukopolisaharidoze (MPS) VI u odraslih bolesnika 17.08.2014. Fabryjeva bolest – smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika 20.10.2012. Danski donor sperme prenio ozbiljno genetsko oštećenje 30.11.2009.[plivamed.net]
  • LIJEČENJE Veliki dio liječenja MPS-a odnosi se na suportivno i simptomatsko liječenje, koje može uvelike olakšati tegobe te poboljš ati kvalitetu života bolesnika, ali i njegove obitelji.[paedcro.com]
  • Prognoza i liječenje Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Nije poznato učinkovito liječenje. Pokušaji nadoknade nenormalnog enzima su ograničeni, a uspjeh je privremen.[msd-prirucnici.placebo.hr]
  • Trenutno pokušava riješiti problem oko Marijinog liječenja na pedijatriji, jer po zakonu, nakon što napuni 18 godina, nema pravo na liječenje na pedijatriji. S obzirom da nema genetičara za odrasle - ovo nam je postao veliki problem. Jedino je dr.[in-portal.hr]

Prognoza

  • Prognoza i liječenje Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Nije poznato učinkovito liječenje. Pokušaji nadoknade nenormalnog enzima su ograničeni, a uspjeh je privremen.[msd-prirucnici.placebo.hr]
  • Marija je rasla, živjela kao svako drugo zdravo dijete i mi smo gotovo i zaboravili na strašnu prognozu. Oko treće godine, razvila se nagluhost, Marija je postajala sve više hiperaktivna.[in-portal.hr]
  • Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Za tipove I, II, IV i VI postoji enzimska nadomjesna terapija koja usporava progresiju bolesti.[rijetke-bolesti.hr]
  • S takvim setom karakteristika i prognoza majka Ana Marija je svejedno prošla vatru krštenja hrvatskih pravilnika, zakona i komisija: 'Prvo sam tražila da joj se utvrdi invaliditet, na osnovu čega sam tražila status roditelja - njegovatelja.[tportal.hr]

Epidemiologija

  • Melanom (epidemiologija) ? Klasifikacija melanoma po Clarku i Breslowu? Terapija melanoma? Content School of Dental Medicine Powered by[sfzg.unizg.hr]
Raspodjela po spolu
Raspodjela po dobi

Prevencija

  • Osteoporoza – prevencija, otkrivanje i liječenje Farmakologija 15.12.2016. Farmakovigilancija – uvijek budni čuvari sigurnosti pacijenata OGLAS Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.[plivamed.net]
  • Svakaka rana dijagnoza je presudna za prevenciju nepopravljivih oštećenja, a pogotovo je hitna sada kada postoje nova lečenja specifična za MPS VI i MPS II bolesti.[retkebolesti.org]

Postavite pitanje

5000 Preostali broj znakova Formatirajte tekst upotrebom značajki: # Zaglavlje, **podebljano** , _kurziv_ . HTML kod nije dopušten.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uvjete pružanja usluge i Pravila zaštite privatnosti.
• Navedite precizan naslov svojeg pitanja.
• Postavite specifično pitanje i navedite dob, spol, simptome, vrstu i trajanje liječenja.
• Poštujte svoju privatnost i privatnost drugih osoba te nikada nemojte objavljivati puna imena ni podatke za kontakt.
• Neprikladna pitanja bit će izbrisana.
• U hitnim se slučajevima obratite liječniku, otiđite u bolnicu ili nazovite hitnu službu!