Prezentacija
Mukolipidoze su u svoj kliničkoj prezentaciji i razvoju komplikacija kombinacija simptoma mukopolisaharidoza i lipidoza, uz češće javljanje nekontroliranih epileptičkih napadaja. LITERATURA 1. Aicardi J. Epilepsy in Children. 2. izd. [paedcro.com]
Gastrointestinalno
- Povraćanje
Sporo rasku zbog nedovoljnog unosa hranljivih materija zbog povraćanja, muke, slabe resorpcije hrane, nedostatka nekih vitamina ili oligoelemenata... Lečenjem osnovne bolesti rast se normalizuje. [porodicnilekar.net]
- Povraćanje
Sporo rasku zbog nedovoljnog unosa hranljivih materija zbog povraćanja, muke, slabe resorpcije hrane, nedostatka nekih vitamina ili oligoelemenata... Lečenjem osnovne bolesti rast se normalizuje. [porodicnilekar.net]
Mišićno-koštano
- Skeletna displazija
Ove abnormalnosti uzrokuju poremećaj rasta i skeletnu displaziju. Vrlo je vjerojatno da je promjena ograničena na hrskavicu ili na hrskavicu i kost. [hr.glance-tech.com]
Neurološki
- Ataksija
[…] mijeloidna metaplazija (Myelofibrosis) Esencijalna trombocitemija POREMEĆAJI FAGOCITA Chediak-Higashi sindrom Hronična Granulomatoza Deficijencija aktina neutrofila Rektikularna disgeneza SOLIDNI TUMORI Medulloblastoma Neuroblastoma Retinoblastoma DRUGO Ataksija [medigen.rs]
Mijelokateza Ostali poremećaji imunog sistema Ataksija-Teleangiektazija Sindrom ogoljenih limfocita Opšta varijabilna imunodeficijencija DiGeorge sindrom Hemofagocitna limfohistiocitoza Deficit adhezije leukocita Limfoproliferativni poremećaji (LPD) Limfoproliferativni [seracell.rs]
[…] srpastih ćelija, talasemija, razmjena materija crvenih krvnih zrnaca i drugi poremećaji, bolesti krvnih pločica, amegakariocitoza, trombocitopenije, Glancman-trombastenija, teški kombinovani nedostatak imuniteta, promjenljivo stanje nedostatka imuniteta, ataksija [savetipedijatra.com]
SCID povezan sa X hromozomom - SCID sa odsustvom T i B ćelija - SCID sa odsustvom T ćelija i normalnih B ćelija - Omenn sindrom Nasljedni poremećaji imunog sistema - Neutropenija - Kostmanov sindrom - Mijelokateza Ostali poremećaji imunog sistema - Ataksija-Teleangiektazija [seracell.ba]
SCID povezan sa X hromozomom - SCID sa odsustvom T i B ćelija - SCID sa odsustvom T ćelija i normalnih B ćelija - Omenn sindrom Nasledni poremećaji imunog sistema - Neutropenija - Kostmanov sindrom - Mijelokateza Ostali poremećaji imunog sistema - Ataksija-Teleangiektazija [index.hr]
- Napadaj
Iako je poznat entitet benignih novorođenačkih konvulzija, u pravilu se svaki epileptički napadaj ove populacije treba smatrati ozbiljnim medicinskim stanjem dok se ne dokaže suprotno. [paedcro.com]
Sustav cijelog tijela
- Kašnjenje u razvoju
u razvoju funkcije hvatanja. [paedcro.com]
- Niski rast
Normalno nizak rast Najveći broj niske dece ima roditelje i rođake čija je visina znatno ispod prosečne - porodični niski rast (gestacijski nizak rast). Ona su nasledila gene za nizak rast. [porodicnilekar.net]
Pretraga
Doktorica dječji reumatolog je postavila dijagnozu upalne spondilopatije, nespecificirane, iako su sve krvne pretrage koje je ona kao reumatolog odredila, bile negativne. Odredila još krvnih pretraga na Rebru / kod dr. [net.hr]
Napravili su mu niz bespotrebnih pretraga, svako malo ga skidali pa vraćali na mehaničku ventilaciju", navodi ona. [index.hr]
Liječenje
Za pojedine bolesti, matične ćelije su jedina mogućnost liječenja, dok se u nekim slučajevima primjenjuju kada su prethodni izvori liječenja neuspješni ili kada je bolest agresivna. [swissbank.ba]
EM kulturiranih fibroblasta pacijenata s MLIV nakon liječenja Nigericinom. A, B : Pacijent s teško oštećenim MLIV stanicama bez liječenja. [hr.mediatekstore.com]
U prošlosti je liječenje Hunterovog sindroma bilo ograničeno na ublažavanje simptoma i komplikacija. [cochrane.org]
Matične ćelije izdvojene iz iz pupčane vrpce koriste se za liječenje leukemija, dijabetesa tip 1, cerebralne paralize, imunog sistema, itd. [savetipedijatra.com]
Prognoza i liječenje ovise o tipu, no liječenje u pravilu uključuje nadoknadu kukuruznog škroba u prehrani kako bi se osigurao trajni izvor glikogena u jetrenim oblicima glikogenoze, a izbjegavanje tjelovježbe kod mišićnih oblika. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Prognoza
Prognoza i liječenje ovise o tipu, no liječenje u pravilu uključuje nadoknadu kukuruznog škroba u prehrani kako bi se osigurao trajni izvor glikogena u jetrenim oblicima glikogenoze, a izbjegavanje tjelovježbe kod mišićnih oblika. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Foto: Facebook Teško je nositi se sa životom Willow koja je toliko zakinuta, no Hanson se brine da je svaki trenutak važan unatoč mračnoj prognozi. [novizivot.net]
Naime, doktorica reumatologinja je bila štura u svojim informacijama i prognozama. [net.hr]
Etiologija
Idealna podjela nasljednih metaboličkih bolesti trebala bi se temeljiti na njihovoj etiologiji i patogenezi, no današnje spoznaje o etiologiji i patogenezi mnogih od bolesti iz ove skupine nisu dovoljne ili ih uopće nema, tako da je ovakva podjela za [paedcro.com]
Patofiziologija
"Patofiziologija obstrukcije gornjih disajnih puteva: razvojna perspektiva." Spavanje 2004; 27: 997. Bixler, EO i sar. "Spavanje poremećeno disanje kod dece u opštem uzorku stanovništva: prevalencija i faktori rizika." Sleep 2009; 32: 731. [bs.approby.com]
Prevencija
[…] sindrom SVETLO SIVO: Mart Dimes i osobe sa invaliditetom SVETLO PURPLE: Svi rakovi (opšta informisanost o raku), epilepsija, Rett sindrom, hraniteljstvo LIME ZELENA: limfom, lajmska bolest, samo mišićna distrofija-mantil, Sandhoffova bolest NAVY BLUE: Prevencija [bs.eferrit.com]