Miopatski nedostatak karnitina (MCD) je oblik primarnog nedostatka karnitina. To je nasljedni poremećaj koji se razlikuje od sistemskog nedostatka karnitina (SCD) u kojem se niske razine karnitina javljaju samo u mišićima, dok je koncentracija karnitina u plazmi unutar fiziološkog raspona. Simptomi su nespecifični i sastoje se od progresivne mišićne slabosti, povećanog zamaranja mišića i mijalgije. Kardiomiopatija je rijetka ali po život opasna komplikacija MCD-a, koji obično ima benigni tok. Dijagnoza MCD-a je bazirana na kliničkom i histološkom nalazu, prvenstveno pohranom masti u stanicama mišića. Primarni genski defekt ne može još uvijek biti identificiran i, u pogledu fenotipske heterogenosti, može zaista varirati između pojedinačnih pacijenata.