Homocistinurija sa metilmaloničnom acidemijom je rijedak metabolički poremećaj. Postoje različiti tipovi oboljenja, a najčešči je homocistinurija sa metilmaloničnom acidemijom tip cbIC (HMMAC). HMMAC se nasljeđuje autozomalno recesivno i uzrokuje ga mutacija u MMACHC genu. Tek nedavno, recesivno X-vezano nasljeđivanje je registrovano za oboljenje slično HMMAC-u koje nije moglo biti povezano sa MMACHC mutacijom. Predloženo je da se ovo oboljenje nazove homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom tip cbIX (HMMAX).