Homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom je rijedak metabolički poremećaj. Postoje četiri tipa bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnom deficijencijom metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom tip cbIJ (HMMAJ) je rezultat mutacija u ABCD4 genu. One vjerovatno utječu na sintezu kofaktora metilkobalamina i adenozilkobalamina koji potiču od kobalamina. Osobe koje pate od HMMAJ imaju poremećaje u razvoju i neurološke simptome sa početkom u ranom djetinjstvu, te često imaju megaloblastnu anemiju.