Homocistinurija sa metilmaloničnom acidemijom je rijetki metabolički poremećaj. Postoje četiri tipa bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnom deficijencijom metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Homocistinurija sa metilmaloničnom acidemijom tip cbIF (HMMAF) je rezultat mutacija u LMBRD1 genu. One utiču na unutarstanični transport kobalamina te stoga i na sintezu kofaktora metilkobalamina i adenozilkobalamina koji potiču od kobalamina. Osobe koje pate of HMMAF imaju poremećaj u razvoju i neurološke simptome sa početkom u dojenačkoj dobi, te često imaju megaloblastnu anemiju.