Homocistinurija sa metilmaloničnom acidemijom je rijetki metabolički poremećaj. Postoje četiri tipa bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnom deficijencijom metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Homocistinurija sa metilmaloničnom acidemijom tip cbIC (HMMAC) je rezultat mutacija u MMACHC genu. One utiču na sintezu kofaktora metilkobalamina i adenozilkobalamina koji potiču od kobalamina. Osobe koje pate od HMMAC imaju poremećaje u razvoju, neurološke simptome i psihijatrijske simptome sa početkom u djetinjstvu ili kasnije, te često imaju megaloblastnu anemiju.