Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
2.1
Metilmalonska kiselina s homocistinurijom
Homocistinurija sa metilmalonskom acidemijom (HMMA) je rijedak metabolički poremećaj. Postoje četiri oblika bolesti, svi se nasljeđuju autosomno recesivnim putem i uzrokovani su funkcionalnim poremećajima metionin sintaze i metilmalonil-CoA mutaze. Detaljno, skupine komplementacije cblC, cblD, cblF i cblJ odgovaraju urođenim pogreškama metabolizma kobalamina povezanim s hiperhomocisteinemijom/homocistinurijom i prekomjernim izlučivanjem metilmalonske kiseline u mokraći.

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
Mapa web-mjesta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum
Demo