Deficit ornitin transkarbamilaze je rijedak, ali po život opasan X-vezani genetski poremećaj ciklusa uree. Manjak ključnog enzima u ovom metaboličkom procesu vodi ka hiperamonemiji, koja se obično javlja tokom nekoliko prvih tjedana života ili u kasnijoj odrasloj dobi. Dijagnoza počiva na kliničkim, biokemijskim i genskim pretragama.