Deficit karbamoil fosfat sintetaze je poremećaj ciklusa uree naslijeđen autosomno recesivnim putem. Hiperamonemija je klinička karakteristika oboljenja i rezultat je smanjene sinteze karbamoil fosfata iz amonijaka i bikarbonata.
Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?