Deficit adenozin deaminaze (ADD) je metabolički, multisistemski poremećaj. Kod velike većine pacijenata, ADD je potaknut mutacijama gena koji kodira adenozin deaminazu, ali pojedinačni jatrogeni slučajevi su opisani. ADD pacijenti pate od teške kombinirane imunodeficijencijske bolesti (SCID) kao i koštanih poremećaja, senzorineuralne gluhoće, i drugih neuroloških deficita. Ukoliko se ne liječi, ADD je jednako smrtonosna. Većina pacijenata u početku prima terapiju zamjene enzima kako bi popravili imuni status, ali ovo nije kurativan pristup. Nasuprot tome, transplantacija hematopoetskih stanica i genska terapija doprinose potpunoj obnovi imunog sustava, za dugoročno preživljenje i lijek.