Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
2.1
Kongenitalna generalizirana lipodistrofija tip 4
Urođena generalizirana lipodistrofija tip 4 (CGL4) je rijetki metabolički poremećaj naslijeđen autosomno dominantno. Povezan je sa mutacijama PTRF ili CAVIN1 gena. Pogođenim osobama vidno nedostaje tjelesna masnoća, i ovo stanje može biti očito po rođenju ili se razviti tokom djetisntva. Kongenitalna miopatija je još jedna karakteristika ovog tipa bolesti. Unatoč nedavnom napretku u terapiji CGL4 - rekombinantni analozi humanog leptina su se pokazali vrlo učinkovitim u kontroliranju metaboličkih komplikacija bolesti - kvalitet i očekivana dužina života CGL4 pacijenata je ostala smanjena.

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Patofiziologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
Mapa web-mjesta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum
Demo