Kongenitalna generalizirana lipodistrofija tip 2 (KGL2) je rijetki metabolički poremećaj koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Povezan je sa mutacijama BSCL2 gena. Pogođenim osobama nedostaje masno tkivo i podložne su netaboličkim komplikacijama poput inzulinske rezistencije, dijabetes melitusa i hipertrigliceridemije, ali će vjerovantno razviti hipertrofičnu kardiomiopatiju i mentalnu retardaciju. Unatoč nedavnom napretku u terapiji KGL2 rekombinantnim analozima humanog leptina koji se pokazao vrlo učinkovitim u kontrolisanju metaboličkih komplikacija bolesti- kvalitet i očekivano trajanje života KGL2 pacijenata ostaje smanjen.
