Kongenitalna aplastična anemija (CAA) ukazuje na kongenitalno zatajenje koštane srži. Može nastati zbog određenih mutacija velikog broja gena čiji su produkti uključeni u hematopoetsku diferencijaciju i sazrijevanje matičnih stanica. U većini slučajeva, CAA je praćena dodatnim kongenitalnim anomalijama koje negativno utječu na pacijentov kvalitet života i prognozu, no to obično pomaže dijagnosticiranju osnovne bolesti. Na primjer, CAA može biti prisutan kod osoba koje pate od Fanconijeve anemije, Diamond-Blackfanove anemije i Shwachman-Diamondovog sindroma.