Klasična homocistinurija (KH) je rijedak metabolički poremećaj. Nasljeđuje se autosomno recesivno i prouzrokuje ga manjak cistathionin β-sintetaze. KH je povezan za izrazito povećanim serumskim razinama homocisteina i metionina i niskim koncentracija cisteina. Pacijenti koji reaguju na sumplementaciju piridoksinom imaju povoljnu prognozu. Oni koji ne reaguju na vitamin B6 moraju se podvrgnuti strogim dijatealnim režimima kako bi spriječili komplikacije, koje uključuju centralni nervni sustav, skelet, oči i kardiovaskularni sustav.