Symptoma

Izovalerična acidemija

[…] kao i prezentaciju Novogenia o Baby Sensor 100 metaboličkom testu. [poliklinika-analiza.hr]

  • Povraćanje

    Bolest započinje u prvim danima ili tjednima života, lošim hranjenjem, povraćanjem i respiratornim distresom uslijed metaboličke acidoze povećanog anionskog zjapa, hipoglikemije i hiperamonijemije. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Uskoro po pojavi bola dolazi do muke, a potom i do povraćanja, što može privremeno da donekle olakša bolove. [stetoskop.info]

    Nedostatak enzima dihidrolipoil dehidrogenaze (E3)(slatkasti miris urina i tijela na izgoreni šećer) Valinemija (usporeno napredovanje djeteta, povraćanje, razvojno zaostajanje) Lesch-Nyhan sindrom (mentalno zaostajanje, navika samoozljeđivanja) Nedostatak [poliklinika-analiza.hr]

    Oštećenja zbog visoke koncentracije amonijaka u organizmu, naročito u mozgu, mogu dovesti do zamora i gubitka apetita, povraćanja i u nekim slučajevima do kome ili smrti. Ukoliko se bolest otkrije na vreme, amonijak se, može neutralisati lekovima. [dnaplus.rs]

    Nepotpune opuštanje gornjeg jednjaka sfinkter praćen porastom pritiska u grlu tokom gutanja, što dovodi do stvaranja hernije. simptomi: disfagija, povraćanje, kašalj, aspiracija i zadah iz usta. [bo.gurushealth.ru]

  • Mučnina

    Rijetko, divertikuli tankog crijeva krvare ili se inflamiraju, uzrokujući bol i mučninu. Ponekad divertikuli mogu perforirati. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Jednostavan divertikulitis u 20-60% slučajeva, karakteriše hronični bol u lijevom ilijačne jami, mučnina, povraćanje, promjene u stolici. Fizikalni pregled može otkriti bol i opipljive mase lezije (20% bolesnika). [bo.gurushealth.ru]

    Pojava glavobolje, mučnine, vrtoglavice i dehidracije znak su uzbune za stariju osobu, osobito bolesnu i funkcionalno onesposobljenu, te se nužno gerijatrijski bolesnik mora hitno javiti svom izabranom doktoru obiteljske medicine ili najbližoj hitnoj [bib.irb.hr]

    U slučaju upale (divertikulitisa) javljaju se sljedeći simptomi: intenzivna bol u trbuhu s lijeve strane, povišena tjelesna temperatura, vjetrovi, nadutost (osjećaj napuhnutosti trbuha), mučnina i povraćanje, proljev, zatvor. [krenizdravo.rtl.hr]

    Većina ljudi nema nuspojava, iako je bilo nekoliko izvješća o gastrointestinalnim nuspojavama kao što su mekana stolica, mučnina, povraćanje i uznemirenost želuca. [hr.medicineh.com]

  • Gubitak apetita

    Oštećenja zbog visoke koncentracije amonijaka u organizmu, naročito u mozgu, mogu dovesti do zamora i gubitka apetita, povraćanja i u nekim slučajevima do kome ili smrti. Ukoliko se bolest otkrije na vreme, amonijak se, može neutralisati lekovima. [dnaplus.rs]

  • Fibroza jetre

    jetre-skor, stadijum i interpretacija fibroze; skor, stepen i interpretacija nekroinflamacije Fibrospect II pomoć u razlikovanju odsustva/blage fibroze jetre i umerene/teške fibroze jetre kod pacijenata sa hepatitisom C (redukcija broja biopsija) Des-gama-karboksi-protrombin [docplayer.gr]

  • Letargija

    […] sa respiratornim problemima Citrulinemija Letargija i patološko ponašanje Cistationurija Loša funkcija jetre Cistinurija Usporen razvoj Nedostatak Citohroma aa3/b Laktična acidoza i letargija Nedostatak Citohroma C oksidaze Anomalije srca i bubrega,opšta [dnaplus.rs]

    otežano hranjenje djeteta, hipotonija mišića) Prolazna novorođenačka tirozinemija (prolongirana novorođenačka žutica, letargija) Tirozinemija tip I (miris urina na kupus, jetrena disfunkcija) Nedostatak enzima fruktoza 1,6-difosfataze (hipoglikemija [poliklinika-analiza.hr]

    STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 7 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:  8 dana/M  Carski rez  Zaplakao odmah po rođenju  Težina na rođenju 1.2kg  Bledilo  Problemi sa hranjenjem  Letargija  Pospanost DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi [slideshare.net]

    Počinje povraćanjem i letargijom a ukoliko se ne liječi napreduje do konvulzija, kome i smrti. Bolesnici s blažim oblicima bolesti mogu imati simptome samo tijekom stresa (npr. infekcije, kirurškog zahvata). [msd-prirucnici.placebo.hr]

  • Anemija

    Nedjelotvorna trombocitopoezija: megaloblastična anemija (nedostatak vitamina B 12 i folna kiselina); teška anemija nedostatka željeza; nasljedna trombocitopenija; paroksizmalna noćna hemoglobinurija. [hr.iliveok.com]

    TABLICA 17-2 SIMPTOMI MALAPSORPCIJE SIMPTOM POREMEĆAJ APSORPCIJE NUTRITIVA Anemija (hipokromna, mikrocitna) Željezo Anemija (makrocitna) Vitamin B12, folati Krvarenje, hematomi, petehije Vitamini K i C Karpopedalni spazam Ca, Mg Edemi Bjelančevine Glositis [zdravlje.eu]

    […] hidrataze Konvulzije sa teškom retardacijom Galaktozemija Disfunkcija jetre Glutarična acidurija tip I Velika glava sa otežanim pokretanjem Glutarična acidurija tip II Problemi sa disanjem/ mentalna i motorička retardacija Glutationurija Hemolitička anemija [dnaplus.rs]

    Tip C Fankonijeva anemija, Tip G Gošeova bolest Glutarna acidemija, Tip 2A Glicin encefalopatija Glikogenoza, Tip 1A Glikogenoza, Tip 1B Glikogenoza, Tip III Glikogenoza, Tip VII Gracil sindrom Nasledna intolerancija na fruktozu Homocistinurija, Tip [genom.rs]

  • Hipotermija

    Osobe pod utjecajem droga ili alkohola koje gube svijest u hladnom okolišu često padaju u hipotermiju. Od osnovne važnosti je prevencija. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Izlaganje hladnoći može uzrokovati ozljede mekih tkiva (ozeblina, promrzlina, smrzotina) i opću pothlađenost tijela (hipotermija). [gdck-krapina.hr]

    Izlaganje niskim temperaturama u hladno zimsko doba može uzrokovati štetne posljedice po zdravlje te dovesti do nastanka ozljeda (ozeblina, promrzlina, smrzotina) i opće pothlađenosti tijela (hipotermija), što može dovesti i do smrtnog ishoda. [hck.hr]

    Izlaganje niskim temperaturama u hladno zimsko vrijeme može uzrokovati štetne posljedice na zdravlje te dovesti do nastanka ozljeda (ozeblina, promrzlina, smrzotina) i opće pothlađenosti tijela (hipotermija), što može imati i smrtni ishod. [zagreb.hr]

    Male bebe imaju tzv. smeđe salo koje ih štiti od hladnoćeFoto: Thinkstock Izlaganje hladnoći kao i vježbanje potiče stvaranje bež sala, te na taj način troši kalorije i štiti sisavce od hipotermije, pretilosti i problema s metabolizmom. [net.hr]

  • Slabost

    Abnormalni oblik glave, usporeni razvoj Nedostatak multiple karboksilaze [MCD] Metabolička acidoza, oslabljen mišični tonus, zastoj u razvoju Nedostatak N-acetilglutamat sintetaze [NAGS] Neurološke komplikacije Neonatalna adrenoleukodistrofija Mišićna slabost [dnaplus.rs]

    […] acidurija (mentalno i moričko zaostajanje djeteta) Citrulinemija tip I (letargija i problemi u ponašanju) Cistationinurija (jetrena disfunkcija) Ksanturenična acidurija (mentalna zaostalost) Nedostatak dugačkog lanca acil-CoA dehidrogenaze (mišićna slabost [poliklinika-analiza.hr]

    Nemojte zanemarivati simptome - Ako na hladnoći osjetite smetnje disanja, nelagodu i bolove u prsima ili slabost, najbolje je da se odmah vratite u zatvoren i zagrijan prostor. [vasezdravlje.com]

    Divertikul se izbočuje na točki slabosti, obično na mjestu na kojem arterija ulazi u mišićni sloj debelog crijeva. [krenizdravo.rtl.hr]

    Ako postoje bilo kakvi znakovi slabosti, to ukazuje na razvoj latentnog dijabetesa. [hr.relevancetotalhealth.com]

  • Umor

    Vjeruje se da hladnoća smanjuje mišićni umor i bol i često se koristi za ublažavanje upale i mišićno-koštanih bolova kod stanja poput artritisa i fibromijalgije. [hr.n1info.com]

    Znakovi hipotermije napreduju od drhtavice, hladne i blijede kože, umora, zbunjenosti, tromosti, razdražljivosti, smetenosti, pospanosti, sve do gubitka svijesti i smrti. [gdck-krapina.hr]

    Uzimanje glicina prije spavanja također može smanjiti osjećaj umora sljedećeg dana nakon skraćenog sna. No, čini se da ne sprječava umor nakon nekoliko kraćih noći spavanja. Benigna hipertrofija prostate (BPH). Prevencija raka. Zaštita jetre. [hr.medicineh.com]

    [letargija], povećanje jetre) Nedostatak enzima beta-ketotiolaze (BKT) (povraćanje, dehidracija, otežano disanje, naglašen umor [letargija] i povremeno napadaji) Primarna hiperoksalurija tip 2 (bubrežni kamenci, oštećenje bubrega, bubrežno zatajenje, [poliklinika-analiza.hr]

    Karakteristična klinička slika s povećanom tolerancijom glukoze je kako slijedi: suha koža; smanjen libido; svrbež kože i genitalija; pojačano krvarenje desni; umor; produljeno zacjeljivanje rana. [hr.relevancetotalhealth.com]

  • Epilepsija

    […] vida, kardiomiopatija, kranijalna sinostoza, zaostajanje u rastu djeteta, mentalno zaostajanje) Hiperprolinemija tip I (neurološki i psihički problemi) Hiperprolinemija tip II (napadaji, mentalno zaostajanje) Saharopinurija (psihomotorno zaostajanje, epilepsija [poliklinika-analiza.hr]

    […] koji su počeli pre manje od 2 godine, korisna za slučajeve epilepsije koji ne reaguju na lekove tretman šizofrenije, doziranje inhibitora za usporavanje metabolizma L-DOPA odabir antipsihotika doziranje lekova u tretmanu poremećaja pažnje i hiperaktivnosti [docplayer.gr]

    Genetika oligofrenije, psihoze, epilepsije. - M.: Medicine, 1978. - 343 str. Asberg M., Evans D. Sjogvest F. Genetska kontrola u čovjeku: studija visoke koncentracije u plazmi // J. med. Genet. - 1971. - sv. 8. - P. 129-135. Beadl J., Tatum T. [store-e.ru]

Ipak, ove pretrage nisu osjetljive u blažih oblika bolesti gušterače. [zdravlje.eu]

Duodenalni i jejunalni divertikuli su asimptomatski u 90% slučajeva i obično se slučajno utvrđuju prilikom radioloških ili endoskopskih pretraga gornjeg dijela GI trakta zbog drugih bolesti. [msd-prirucnici.placebo.hr]

U2 ispit drugi je od ukupno 12 pretraga u djetinjstvu. Ovdje se testiraju živčani sustav i funkcije organa. [hr.the-health-site.com]

Uzrok krvarenja može otkriti kolonoskopija (pretraga debelog crijeva savitljivom cijevi). [krenizdravo.rtl.hr]

  • Povišeni amonijak

    amonijak u krvi Glitarička acidurija tip II Kliničko mišljenje:  Izbegavati duge pauze između obroka  Dodatni unos amino kiseline bez lizina  Dodatni unos karnitina i riboflavina  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs 10. [slideshare.net]

Neki ljudi primjenjuju glicin izravno na kožu radi liječenja ulkusa u nogama i liječenja drugih rana. Kako radi? Tijelo koristi glicin za proizvodnju proteina. [hr.medicineh.com]

Sadržaj 1 Simptomatsko liječenje 2 Genska terapija ... [store-e.ru]

U liječenju divertikulitisa pomaže i akupunktura. Ako se odlučite za liječenje akupunkturom, najprije promijenite svoje prehrambene navike jer u suprotnom liječenje neće imati značajnijeg efekta. [krenizdravo.rtl.hr]

Dugoročno liječenje je ograničenje leucina uz nastavak primjene dopunskog glicina i karnitina u prehrani. Uz liječenje je prognoza izvrsna. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Obim pretrage Sveobuhvatno izvješće o analizi Rezultati za više od 100 bolesti Preporuke za liječenje i informacije Podrška nadležnom pedijatru. [poliklinika-analiza.hr]

Starije osobe tijekom starenja gube mogućnost osjeta promjena temperatura, pa se preporuča da prate vremensku prognozu i imaju termostat u kući Uoči zahladnjenja koje se najavljuje idućih dana, Nastavni zavod za javno zdravstvo "Dr. [rtl.hr]

U zimsko doba moguće su prognoze o prodoru hladnog zraka koji može biti rizičan po zdravlje, a posebno kod nekih osjetljivih skupina ljudi (kronični bolesnici, osobe starije dobi, terenski radnici, beskućnici). [hck.hr]

Kako biste se zaštitili, pridržavajte se sljedećih preporuka: Pratite vremensku prognozu i upozorenja o niskim temperaturama i nepovoljnim vremenskim prilikama te izbjegavajte izlazak, ako to nije prijeko potrebno. [zagreb.hr]

Starije osobe tijekom starenja gube mogućnost osjeta promjena temperatura, pa se preporuča da prate vremensku prognozu i imaju termostat u kući (najniža temperatura prostora u kojem boravi starija osoba ne smije biti niža od 18 stupnjeva Celzijusa). [antenazadar.hr]

Starije, funkcionalno onesposobljene osobe, tijekom starenja gube mogućnost osjeta promjena temperatura te se preporuča pratiti vremensku prognozu i imati termostat u kući.Starije osobe sklone otjecanju nogu, zimi trebaju paziti na ponašanje i način življenja [brodportal.hr]

Etiologija Uzroci malapsorpcije su brojni (vidi TBL. 17–1). [zdravlje.eu]

[…] hronične mijeloproliferativne bolesti (naročito u slučaju da postoji policitemija) razlikovanje reaktivne citoze i hronične mijeloproliferativne bolesti razlikovanje reaktivne citoze od mijeloproliferativne neoplazme evaluacija limfocitoze nepoznate etiologije [docplayer.gr]

Addisonova bolest tuberkulozne etiologije (A18.7). Waterhouse-Frideriksenov sindrom (meningokokal) (A39.1) E35.8 Kršenja drugih endokrinih žlijezda u bolestima klasificiranim drugdje POGREŠKA NAPAJANJA (E40-E46) Napomena. [hr.diabetesysaludperu.com]

Gore je istaknuto da etiologija ove skupine bolesti objedinjuje genetske i okolišne čimbenike, osobitosti interakcije koje osiguravaju ostvarenje nasljedne predispozicije ili ometaju njegovu pojavu. [store-e.ru]

Patofiziologija Probava i apsorpcija se odvijaju u tri faze: (1.) intraluminalna hidroliza masti, bjelančevina i ugljikohidrata pod djelovanjem enzima— žučne soli pojačavaju topivost masti u ovoj fazi; (2.) probava pomoću enzima četkaste prevlake kao [zdravlje.eu]

Pri izlasku se preporuča zaštititi glavu kapom, ruke rukavicama te prekriti usta šalom, radi prevencije direktnog udisanja hladnog zraka, važna je topla i komotna obuća, bez visokih peta. [brodportal.hr]

Izbjegavati hodanje po zaleđenoj površini zbog prevencije mogućih padova i ozljeda. [stampar.hr]

Logična je i preporuka izbjegavanja hodanja po zaleđenoj površini zbog prevencije mogućih padova i ozljeda. [glas-slavonije.hr]

[…] po mogućnosti odjeća od vune, polipropilena i svile koja zadržava više topline u unutarnjim slojevima od pamuka; Izlazak po hladnoći treba u pravilu izbjegavati te prilikom izlaska zaštititi glavu kapom, ruke rukavicama, te prekriti usta šalom, radi prevencije [zzjz-kkz.hr]

Izbjegavajte hodanje po zaleđenoj površini radi prevencije mogućih padova i lomova. 9. Nužno je unijeti u organizam optimalnu količinu tekućine, posebice u obliku toplih napitaka, a potrebno je izbjegavati alkohol i kofein. 10. [tportal.hr]