Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

O nama COVID-19 Radna mjesta Mediji Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Medical Device Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski hr
Ostali jezici 0
2.1
Homocistinurija s metilmalonskom kiselinom tipa cblD
Homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom je rijedak metabolički poremećaj. Postoje četiri tipa bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnom deficijencijom metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom tip cbID (HMMAD) je rezultat mutacija u MMADHC genu. One utiču na sintezu kofaktora metilkobalamina i adenozilkobalamina koji potiču od kobalamina. Osobe koje pate od HMMAD imaju poremećaje u razvoju i neurološke simptome sa početkom u ranom djetinjstvu ili kasnije, te često imaju megaloblastnu anemiju.

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Patofiziologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski hr
Ostali jezici 0
2.1
O nama Symptoma.hr COVID-19 Radna mjesta Mediji
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Medical Device