Homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom je rijedak metabolički poremećaj. Postoje četiri tipa bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnom deficijencijom metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Homocistinurija sa metilmaloničnom acidurijom tip cbID (HMMAD) je rezultat mutacija u MMADHC genu. One utiču na sintezu kofaktora metilkobalamina i adenozilkobalamina koji potiču od kobalamina. Osobe koje pate od HMMAD imaju poremećaje u razvoju i neurološke simptome sa početkom u ranom djetinjstvu ili kasnije, te često imaju megaloblastnu anemiju.