Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
2.1
Homocistinurija bez metilmalonske kiseline tipa cblG
Homocistinurija bez metilmalonične acidurije je rijeki metabolički poremećaj. Postoje tri tipa ove bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnim deficijencijama metionin sintetaze. Homocistinurija bez metilmalonične acidurije tip cbIG je rezultat kvantitativne deficijencije metionin sintetaze, jer je ovaj enzim neophodan za metabolizaciju homocisteina. Osobe koje pate od deficijencije metionin sintetaze imaju megaloblastnu anemiju, zbog čega se ova bolest također naziva i homocistinurija sa megaloblastnom anemijom tip cbIG (HMAG). Pacijenti također imaju i difuznu encefalopatiju te poremećaje u razvoju.

Prezentacija

Liječenje

Prognoza

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
Mapa web-mjesta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum
Demo