Homocistinurija bez metilmalonične acidurije je rijeki metabolički poremećaj. Postoje tri tipa ove bolesti, od kojih su svi naslijeđeni autosomno recesivnim putem i uzrokovani funkcionalnim deficijencijama metionin sintetaze. Homocistinurija bez metilmalonične acidurije tip cbIE je rezultat kvantitativne deficijencije metionin sintetaze reduktaze, jer je metionin sintetaza reduktaza neophodna za oporavak aktivnosti metionin sintetaze nakon oksidacije njenog kofaktora, kobalamina. Osobe koje pate od deficijencije metionin sintetaze reduktaze imaju megaloblastnu anemiju, zbog čega se ova bolest također naziva i homocistinurija sa megaloblastnom anemijom tip cbIE (HMAE). Pacijenti također imaju i difuznu encefalopatiju te poremećaje u razvoju.