Homocistinurija je autosomno recesvina metabolička bolest karakterizirana povišenim raznama homocisteina. Najčešća genetska mutacija uključena u bolest cilja cistation beta-sintazu, enzim koji katalizira konverziju metionina u cistein.
Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?