U mnogih dolazi do ektopije leće (subluksacije leće), umnog zaostajanja i osteoporoze. Bolesnici mogu pokazivati marfanoidni habitus, premda obično nisu visoki. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Mentalno su retardirana, a ponekad imaju i epilepsiju, razrokost i deformitet kičme. Marfanov sindrom je nasledni poremećaj vezivnog tkiva koji nastaje kao posledica mutacije određenog gena. [porodicnilekar.net]

Može ukazivati na crijevnu opstrukciju ili perforaciju crijeva i početak peritonitisa. Paradoksalna proljev, koja se može razviti čak i kod novorođenčeta, često uzrokuje fatalan ishod. [hrv.midstatehealthassociates.com]

Oboljeli imaju Marfanoidan izgled: duge prste, ljevkasti prsni koš, tanke kosti udova, osteoporozu i skoliozu. Kod oboljelih se češće javljaju tromboembolije, a kasnije i moždani udari sa trajnim neurološkim komplikacijama pa i smrću. [cybermed.hr]

U prvom obliku promjene su u metabolizmu kolagena, pa se klinički javljaju dislokacija optičke leće, osteoporoza, mentalna retardacija i trombotska vaskularna bolest. Liječi se dijetom u kojoj je smanjen unos metionina, a povećan cisteina. [medicinski.info]

Klinička slika U kliničkoj slici se nalaze deformiteti skeleta, osteoporoza, frakture, dolihostenomelija i arahnodaktilija. Ektopija očnog sočiva na dole se javlja između 3. i 4. godine života. [medicinarenje.blogspot.com]

Skeletne promene su arahnodaktilija, skolioza, pektus ekskavatum ili pektus karinatum,.i gen valgum. Jedan broj dece je intelektualno subnormalan i izmenjenog ponašanja. Deca su pod rizikom od arterijskih i venskih tromboza. [simptomi.rs]

Od promjena na skeletu najprije se javljaju genu valgum i pes cavus. [medicalcg.me]

Kao rezultat javlja se spazam mišića i zatvor. Nakuplja se sadržaj crijeva i crijevo se masivno proširuje. Bolest se obično očituje rano tijekom života; 15% u prvom mjesecu, 60% do prve godine, a 85% do 4. godine života. [rijetke-bolesti.hr]

U pratnji dodatka sekundarnih promjena: anemija, nedostatak proteina, deformitet prsnog koša, formiranje fekalnog kamenja. Komplicirano. Paradoksalno povraćanje i proljev, bolni bolni sindrom pridružuju se gore navedenim simptomima. [hrv.midstatehealthassociates.com]

Ako dođe do začepljenja krvne žile u mozgu, dolazi do moždanog udara, u plućima do plućne embolije, a može se pojaviti i tromboza dubokih vena. [cybermed.hr]

Kod oboljelih se češće javljaju tromboembolije, a kasnije i moždani udari sa trajnim neurološkim komplikacijama pa i smrću. Dijagnoza: Raznolikost simptoma bolesti često je uzrokom postavljanja kasne dijagnoze. [zdravlje.eu]

Posle moždanog udara (šloga) pogođeni deo mozga prestaje sa funkcionisanjem i dolazi do neuroloških ispada. Moždani udar se drugačije zove šlog ili cerebrovaskularni insult. [belmedic.rs]

Povišene vrednosti homocisteina u krvi predstavljaju faktor rizika za srčani napad, moždani udar, periferna vaskularna oboljenja, venski tromboembolizam (zgrušavanje krvi u venama). [humanitas.net]

To može uključivati: problemi s vidom, poput ozbiljne kratkovidnosti slabe kosti (osteoporoza) problemi s kostima i zglobovima rizik od nastanka krvnih ugrušaka i moždanog udara Neka djeca s neliječenom HCU također su izložena riziku od oštećenja mozga [hr.medic-life.com]

[…] oštećenje mozga u kasnijem uzrastu, abnormalnosti imunološkog sistema, telesni invaliditet, mentalna retardacija, hronične kožne bolesti, slabo dobijanje na težini, napadi, problemi sa govorom, pigmentacija kože, loš apetit, letargija, poteškoće sa učenjem, hiperaktivnost [kcs.ac.rs]

Povezane bolesti Carney kompleks je rijedak autosomno dominantno nasljedni sindrom višestruke endokrine neoplazije koji uključuje točkastu pigmentaciju kože, rekurentne srčane miksome, endokrinu hiperaktivnost, adenome hipofize, tumore perifernih živaca [hr.techsymptom.com]

Veći rizik nastanka opstipacije imaju djeca s intelektulanim deficitom, hiperaktivnošću i preuhranjeni. Neke okolnosti i životna razdoblja tipični su za nastanak problema. [poliklinika-helena.hr]

Neki osjeaju muninu, a napadaj tahikardije esto zavri povra-anjem. Poremeaji ritma koji dovode do nedovoljne opskrbe kisikom uzrokuju Gerbezius - Morgagni - Adams - Stoke-sov napadaj. [vdocuments.mx]

Klinička slika U kliničkoj slici se nalaze deformiteti skeleta, osteoporoza, frakture, dolihostenomelija i arahnodaktilija. Ektopija očnog sočiva na dole se javlja između 3. i 4. godine života. [medicinarenje.blogspot.com]

Klinička slika U kliničkoj slici se nalaze deformiteti skeleta, osteoporoza, frakture, dolihostenomelija i arahnodaktilija. Ektopija očnog sočiva na dolje se javlja između 3. i 4. godine života. [mojdoktor.me]

Skeletne promene su arahnodaktilija, skolioza, pektus ekskavatum ili pektus karinatum,.i gen valgum. Jedan broj dece je intelektualno subnormalan i izmenjenog ponašanja. Deca su pod rizikom od arterijskih i venskih tromboza. [simptomi.rs]

Prsti ruke imaju karakterističan izgled koji se naziva arahnodaktilija, a opisuje se kao izgled pauka. U polovine pacijenata koji boluju od homocistinurije prisutni su i psihijatrijski simptomi poput agresivnosti. [cybermed.hr]

ponašanje tijekom pregleda te podljevi i ozljede anusa (pobuđuju sumnju na seksualno zlostavljanje). [adarta.hr]

U polovine pacijenata koji boluju od homocistinurije prisutni su i psihijatrijski simptomi poput agresivnosti. [cybermed.hr]

Mada patofiziološki mehanizmi nijesu u potpunosti razjašnjeni, vjerovatno je povišeni homocistein u ovom i drugim oblicima teške hiperhomocisteinemije, uzrok vaskularnih oštećenja (endotel), sa ometanjem funkcije trombocita i koagulacije, i povećanim [medicalcg.me]