Hiperfenilalaninemija je pojam koji obuhvaća brojne kliničke entitete koji se javlja usljed nakupljanja fenilalanina. Nedostatak fenilalanin hidroksilaze i tetrahidrobiopterina (kod manjeg broja slučajeva) usljed genetskih mutacija nasljeđenih autosomno recesivno su glavni uzroci. Genetsko testiranje i određivanje razina fenilalanina u krvi su neophodni za postavljanje dijagnoze. Terapija se sastoji od restrikcija unosa određenih vrsta hrane koje sadrže ovu aminokiselinu i administracije tetrahidrobiopterina.