Hiperamonemija je definirana kao porast vrijednosti amonijaka u krvi, i smatra se medicinskom emergencijom, jer u teškim slučajevima može voditi ka smrtnom ishodu. Uzroci su brojni, uključujući nedostatak enzima, bolesti jetre i bubrega i može biti uzrokovana lijekovima. Teški slučajevi uključuju veća neurološka oštećenja i encefalopatiju i dijagnoza se dobije pocjenom funkcije jetre i amonijaka u serumu. Terapija je ciljanja na primarni uzrok i dodatnu terapiju.