Obiteljska hiperholesterolemija se naziva i lipoproteinemija tipa 2 i nasljeđuje se autosomno dominantnim putem. Primarne mutacije utječu na LDL receptorima posredovan unos holesterola. Pacijenti mogu biti homozigoti ili heterozigoti za dotične genske defekte, i zigozitet određuje težinu bolesti. Heterozigotna obiteljska hiperholesterolemija (HeFH) je među najčešćim genetskim poremećajima i karakterizirana je izraženom hiperholesterolemijom zbog selektivnog porasta lipoproteina niske gustine (LDL), razinama triglicerida unutar referentnog intervala i tendencom razvoja koronarne bolesti srca. Nastanak simptoma je obično u odraslom dobu, sa krvnim poremećajima koje prethode godinama kliničkim simptomima.