Postoje brojni oblici bolesti skladištenja glikogena, ali zajednički krajnji rezultat je nemogućnost skladištenja glikogena u jetri i/ili mišićima zbog nedostatka enzima koji se prenose autosomno recesivnim putem nasljeđivanja. Smptomi su različiti, ali hepatosplenomegalija, neuspijeh u napredovanju i hipoglikemija su najčešći, Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem dok tretman ovisi o podtipu.