Gaucherova bolest je nasljedni metabolički poremećaj koji je obično uzrokovan mutacijama u GBA genu. U zavisnosti od dobi pacijenta kada se javljaju prvi simptomi, prisustva simptoma središnjeg živčanog sustava i neuroloških simptoma, razlikujemo Gaucherovu bolest tip 1, 2 i 3. Gaucherova bolest tip 1 je karakterizirana sa početkom u djetinjstvu ili adolescenciji, nedostatkom zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava i neuroloških deficita. Naziva se još i necerebralna juvenilna Gaucherova bolest.