Gaucherova bolest je lizozomalna bolest skladištenja gdje nedostatak enzima dovodi do nakupljanja glikolipida u raznim tkivima, većinom u monocitno-makrofagnom sistemu. Prenosi se autosomno recesivno i u zavisnosti od podtipa, pacijenti se mogu prezentirati sa hepatosplenomegalijom, anemijom, neurološkim deficitima i brojnim drugim stanjima. Dijagnoza se postavlja uz pomoć biopsije koštane srži i genetskog testiranja, dok se nadomjesna terapija enzima koristi sa velikim uspjehom.