Prezentacija
[…] kao i prezentaciju Novogenia o Baby Sensor 100 metaboličkom testu. [poliklinika-analiza.hr]
Gastrointestinalno
-
Povraćanje
Galaktozemija u novorođenčadi umjerene težine viđen: žutica, povraćanje, anemija, usporeni psihomotorni razvoj, katarakte, jetrom, pothranjenosti. [hor.zdorovguru.ru]
Galaktozemija karakterizira blagi odbijanja dojke, povraćanje nakon gutanja mlijeka, kašnjenje u razvoju govora, iza djeteta u težine i visine. [bo.duranhedt.ru]
Galaktozemija naznačen blagi odbacivanje dojke, povraćanje nakon uzimanja mlijeka odgođen razvoj govora, iza djeteta u težini i visini. [hor.duranhedt.ru]
Karakteristični znaci su otežana ishrana (povraćanje), nedostatak energije (pospanost), slabo dobijanje na težini i usporen rast, žutilo kože i beonjača (žutica), oštećenje jetre i abnormalna krvarenja. [stetoskop.info]
Dijete s galaktosemijom može razviti žuticu, povraćanje, letargiju, razdražljivost i konvulzije. Datum pregleda 5/1/2017 Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. [hr.cc-inc.org]
-
Proljev
Dolazi do povraćanja, hepatomegalije, usporenog rasta, letargije, proljeva i septikemije (obično uzrokovane Escherichijom coli), kao i do disfunkcije bubrega (npr. proteinurije, aminoacidurije, Fanconijeva sindroma), što vodi do metaboličke acidoze i [msd-prirucnici.placebo.hr]
Nakon hranjenja beba majčinim mlijekom ili smjese se pojavljuje proljev, povraćanje, znakovi toksičnosti razvijati. Dijete odbija dojku, postaje trom, razvija vrlo brzo kaheksije i pothranjenosti. [hor.zdorovguru.ru]
[…] s činjenicom da je dijete tijelo je podvrgnuto štetnog djelovanja galaktoze metaboličkih proizvoda već u maternici, kada je u drugom stanju konzumirati mlijeko. manifestacije U teškim protok galaktozemija na svakomprima mlijeko razvijati povraćanje, proljev [hr.mymedinform.com]
Ubrzo nakon hranjenja novorođenče s majčino mlijeko ili smjesi se povraćanje i uznemireni stolica (voden proljev), Povećanje opijenost. Dijete postaje letargičan, odbija dojku ili butylochki- brzo je napredovala pothranjenost i kaheksija. [hor.duranhedt.ru]
Proizvedeni je laktat (sol mliječne kiseline) osmotski aktivan i povlači vodu u crijevo, a to čini i neprobavljena laktoza, što izaziva proljev. [skolskiportal.hr]
-
Intolerancija na laktozu
Galaktozemija - bolest se razlikuje od intolerancije na laktozu. NASLEĐIVANJE se javlja u autosomno recesivno način, s frekvencijom - 1 u 60.000 novorođenčadi. bolest je prvi put opisana 1917. godine. [bo.ottitres.ru]
Metabolizam ostalih heksoza DISAHARIDI • saharoza • maltoza • laktoza INTOLERANCIJA NA LAKTOZU (DEFICIT LAKTAZE) INTOLERANCIJA NA LAKTOZU (deficit laktaze) • Deficit laktaze može biti primarni ili sekundarni • Primarni deficit može biti: – Kongenitalni [docsity.com]
Većina odraslih koji imaju ovaj problem imaju baš ovaj tip intolerancije na laktozu koja NIJE povezana sa intolerancijom na laktozu koja se pominje kod beba. [superbeba.com]
U Hrvatskoj je učestalost intolerancije na laktozu u populaciji oko 20 posto. Što se zbiva s laktozom u osoba koje imaju smanjenu aktivnost enzima laktaze? Laktoza je dobar izvor energije za crijevne mikroorganizme. [skolskiportal.hr]
-
Mučnina
Ciroza jetre U bolesnika sa cirozom jetre dolazi do anoreksije (gubitak teka i gubitak tjelesne težine), slabosti, umaranja, ponekad do mučnine i povraćanja. [plivazdravlje.hr]
Tada dolazi do pospanosti, mučnine, pada nivoa šećera, napada grčeva i kome. Ukoliko se ne prepozna, prva kriza se često završava smrću i podseća na „iznenadnu dečju smrt“. [jelenamedico.com]
Simptomi ciroze uključuju: Umor Jednostavno krvarenje Jednostavno modrice Svrbljiva koža Žutica - zalijev kože ili očiju Ascites - akumulacija tekućine u abdomenu Gubitak apetita Mučnina Natečene nogu Gubitak težine Kako dijagnosticira cirozu jetre Ako [hr.mediassistcare.com]
Izvrstan osmotski učinak Neisisana laktoza uzrokuje ulazak tekućine u tanko crijevo, stoga je klinički simptomi uključuju nadutost, mučninu, grčeve, bol i proljev u vodi. Naslijedio je b) stečena (privremena). [hr.diabetesysaludperu.com]
Glava od željeza, mučnina i divlje suho meso bili su prisiljeni proklinjati jučerašnju nemarnost. Pa, Donormilchik je dao takav učinak. Davno zaboravljeni osjećaj mamurluka me nije usrećio. [hrv.thaimedhealth.com]
-
Neuspjeh u napredovanju
Najraniji klinički nalazi bolesti su povraćanje, proljev, neuspjeh u napredovanju i žutica. [hrv.acousticbiotech.com]
Jetra, žuč i gušterača
-
Žutica
Izlučivanje kalcijuma i fosfata bubrega Neonatalna žutica sa metaboličkim poremećajima Rahitisa sa tubularna acidoza. [bo.gurushealth.ru]
Prvo je primljeno u dobi od 8 dana zbog izražene žutice. Postupno razvija hapatosplenomegaliju, ascites, početnu kataraktu i tranzitornu tercijarnu hipotireozu. [bib.irb.hr]
U blažim slučajevima odojče slabije napreduje, ima hepatosplenomegaliju (uvećane jetra i slezina) bez žutice, razvija se ciroza, katarakta. [stetoskop.info]
Kao simptomi bolesti i oštećenje njihove funkcije i strukture, nastaju u jetri fibroze, uvećana jetra, pojava žutice, ciroza.Takodje i u bubrezima razvija se tubularna lezija u očnom sočivu katarakta, dok u moždanom tkivu pojavi se edem. [bolesnodete.com]
-
Hepatomegalija
Rezultati: Prvi bolesnik je muško novorođenče hospitalizirano u osmom danu života zbog hiperbilirubinemije i nenapredovanja u tjelesnoj masi, uz hepatomegaliju. [bib.irb.hr]
Bolest se manifestuje neposredno po rođenju, kliničkim i laboratorijskim znacima teškog oštećenja jetre (ikterus, hepatomegalija, ascites, konjugovana hiperbilirubinemija, hipoglikemija, povišenje ALT i yGT, produženo PT i PTT), renalnim tubu- larnim [simptomi.rs]
U slučaju simptoma, potrebno je pažljivo pratiti pacijenta; dok se hepatomegalija smanjuje, povraćanje prestaje i stanje prehrane i rasta se normalizira, ako terapijska intervencija nije neposredna, oštećenje mozga se ne može vratiti. [hr.fashionbeautytopics.com]
[…] porođaj APTT kronični periodontitis hemiplegija vezivno tkivo bakalar FDA Kalcitrion prašina podizanje grudi tipizacija samac stomatolog epheleides konvulzija melanom vegetarijanac salata heljda Home bleaching pektin crna kava rak kože protutijela enzimi hepatomegalija [mojezdravlje.net]
Neurološki
-
Razdražljivost
Dijete s galaktosemijom može razviti žuticu, povraćanje, letargiju, razdražljivost i konvulzije. Datum pregleda 5/1/2017 Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. [hr.cc-inc.org]
Klinički Ako novorođenčadi ili male djece pojavljuje se uzeti u obzir sljedeće znakove ili simptome galaktoze 1 - fosfata transferaze enzima uridine Nedostaci: žutica, jetrom, povraćanje, hipoglikemija, napadaje, slabost, razdražljivost, poteškoće hranjenja [hr.swewe.net]
Simptomi bolesti Žutica, povraćanje, loša sposobnost da doji dijete, mala težina dobitak, letargija, razdražljivost, konvulzije, bijele mrlje na zjenicu, hepatomegalija, ciroza, hipoglikemija, aminoaciduria, ciroza, ascites, mentalna retardacija, tvorba [hr.angelasalvagno.net]
U ranim fazama novorođenčeta može izgledati savršeno zdrav i jak dijete, ali nakon nekoliko dana ili tjedana, postoje probavne smetnje koje uzrokuju pothranjenost, slab debljanje, nizak šećer u krvi, razdražljivost, vyalosti.Esli bolest ne dijagnosticira [hr.lovetheteam.com]
[…] novorođenčad ili dete sa galaktozemijom može razviti znake i simptome koji uključuju: loše hranjenje povraćanje žutica loše povedanje neuspeh da se povrati težina rođenja, što se obično dešava u trenutku kada je novorođenče star dvonedeljno letargija razdražljivost [bs.approby.com]
Sustav cijelog tijela
-
Umor
[letargija], povećanje jetre) Nedostatak enzima beta-ketotiolaze (BKT) (povraćanje, dehidracija, otežano disanje, naglašen umor [letargija] i povremeno napadaji) Primarna hiperoksalurija tip 2 (bubrežni kamenci, oštećenje bubrega, bubrežno zatajenje, [poliklinika-analiza.hr]
Simptomi ciroze uključuju: Umor Jednostavno krvarenje Jednostavno modrice Svrbljiva koža Žutica - zalijev kože ili očiju Ascites - akumulacija tekućine u abdomenu Gubitak apetita Mučnina Natečene nogu Gubitak težine Kako dijagnosticira cirozu jetre Ako [hr.mediassistcare.com]
Bolesnici se ponekad žale na umor, malaksalost, bol pod desnim rebrenim lukom. Učestalo se nađe povećanje jetre i rjeđe slezene. Nedvojbeno je dokazano da NASH ako se ne liječi dovodi do ciroze jetre. Liječenje Nema specifične terapije za NASH. [plivazdravlje.hr]
Nakon buđenja, pacijent ne osjeća letargiju i umor, kao što je često slučaj s uzimanjem tableta za spavanje. [hrv.thaimedhealth.com]
Pretraga
Na galaktozemiju treba posumnjati ukoliko se u mokraći laboratorijskim pretragama nađe galaktoza i galaktoza 1-fosfat. Dijagnoza se potvrđuje nedostatkom galaktoza 1-fosfat uridil transveraze u krvi i jetrenim stanicama. [vasdoktor.com]
Slikovne pretrage mozga(UZ i MR): difuzno izmjenjena struktura bijele tvari, sumnja na metaboličku bolest. [bib.irb.hr]
Dodatne pretrage su pokazale da je to galaktozemija i sva sreća da je vrlo rano otkrivena. Za sada nije ništa oštećeno i pravilnom prehranom se nadam da neće ni biti. [forum.roda.hr]
Poštovani, Zanima me da li mi možete dati savjet ili me uputiti na daljnje pretrage, preglede. Dijete, muško, staro 14,5 mjeseci. Do sada zdrav. Prvih 6 mjeseci dojen, nakon toga se uvodi dohrana, uz nastavak dojenja do 13 mjeseci. [noncestrealite.com]
Obim pretrage Sveobuhvatno izvješće o analizi Rezultati za više od 100 bolesti Preporuke za liječenje i informacije Podrška nadležnom pedijatru. [poliklinika-analiza.hr]
Liječenje
Buduća majka pod rizikom treba usvojiti dijetu s malom količinom galaktoze kako bi se izbjegao rizik od oštećenja fetusa. liječenje Liječenje nekomplicirane galaktosemije je jednostavno kao što je učinkovito: potrebno je odmah iz prehrane eliminirati [hr.fashionbeautytopics.com]
Liječenje i prognoza Zbog novorođenčeta screening za galaktozemija, pacijent može dobiti pravovremenu dijagnostiku i liječenje. Uklonite galaktoza dijeta može preokrenuti retardaciju rasta i jetre i zatajenje bubrega. [hr.swewe.net]
Dijagnoza se obično provodi u prvim tjednima života kada se prati novorođenče, što je analiza krvi iz pete. liječenje Liječenje galaktozomije zahtijeva neposredno i strogo uklanjanje laktoze / galaktoze iz dječje prehrane. [uawildoleft.ru]
Ukoliko se liječenje odlaže bolesna djeca ubrzo zaostaju u rastu i razvija se mentalna retardacija. U većine od njih razvija se katarakta (zamućenje očne leće). Uzrok tih simptoma je nepoznat u većini slučajeva. [vasdoktor.com]
Tjelesna prognoza je uz liječenje dobra, no spoznajni i motorički pokazatelji su često ispod normale. Galaktoza se nalazi u mliječnim proizvodima, voću i povrću; autosomno recesivni nedostatak enzima uzrokuje 3 klinička sindroma. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Prognoza
[…] proizvodnje galaktoza, također može utjecati na prognozu. [1] [hr.swewe.net]
Trajno sprovođenje dijete, bez mleka i mlečnih prerađevina, pruža odličnu prognozu. [eklinika.rs]
Prognoza Kod akutnih vrijemenepovoljna: smrt može dogoditi ubrzo nakon rođenja od iscrpljenosti (kaheksije) i ciroze. [hr.mymedinform.com]
Tjelesna prognoza je uz liječenje dobra, no spoznajni i motorički pokazatelji su često ispod normale. Galaktoza se nalazi u mliječnim proizvodima, voću i povrću; autosomno recesivni nedostatak enzima uzrokuje 3 klinička sindroma. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Etiologija
Liječili smo i bolesnika sa zatajenjem jetre nejasne etiologije koji je zbog sinergističkog učinka dviju heterozigotnih mutacija u genima GALT i GALE u tijeku svoje bolesti imao izrazito povišene koncentracije galaktoze u krvi. [bib.irb.hr]
Kako liječiti stomatitis kod djece Što uzrokuje genetske bolesti Bolest kristala: uzroci, fotografije, očekivano trajanje života Spitna amitrofija: etiologija, simptomi i dijagnoza Alexanderova bolest. Obrazac. [nsokote.ru]
Epidemiologija
Epidemiologija galaktozemije Galaktosemija, tip I - panetnička bolest, učestalost u europskim zemljama u prosjeku je 1 po 40 000 živorođenih. Galaktosemija, tip II - u Europi, incidencija bolesti je 1 po 150 000 živorođenih. [hr.iliveok.com]
Prevencija
Prevencija i intestinalnih bolesti dysbiosis Sada u Rusiji provesti analizu za galaktozenije na svim punim radnim term dojenčad 3-5 sati, prijevremeni - 7-10 dana. [hor.zdorovguru.ru]
Predviđanje i prevenciju galaktozemije Liječenje galaktozemija, krenuli od prvih dana života sprečava razvoj ciroze, katarakte, oligophrenia. [hor.duranhedt.ru]
Tip B: Prevencija ovih poremećaja je teža, ali rana dijagnoza pomaže u prevenciji i liječenju akutnih komplikacija i za dijete se postiže najbolji ishod bolesti. [poliklinika-analiza.hr]
Lijekovi za prevenciju hipertenzije Lek farmacevtska družba, d. Prije par dana je dobio osip na mlijeko, a stolice su i dalje kisele, proljevaste, puta na dan. Mlijeko je bilo domaće, kravlje. I dalje je dobrog općeg stanja, dobiva na težini. [noncestrealite.com]