[…] kao i prezentaciju Novogenia o Baby Sensor 100+ metaboličkom testu. [poliklinika-analiza.hr]

• Oštećenje vida

  Oštećenje senzornih funkcija (oštećenje vida, sluha, senzorni poremećaji taktilne osetljivosti, bola, dodira, kretanja i ravnoteže); 2. [studenti.rs]

  Dovodi do teških oštećenja jetre, bubrega, mozga kao i do oštećenja vida. Mnoga deca i umiru. Ako se se pak bolest prepozna u prvim danima – skriningom, te se uvede odgovarajuća dijeta, dijete će ostaji zdravo i neće se razviti oštećenja organa. [jelenamedico.com]

  Alkaptonurija (oštećenje hrskavice) Nedostatak enzima biotinidaze (perioralno ljuštenje kože, osip po licu, mentalna zaostalost Glutarična acidurija tip I (velika glava sa poteškoćama kretanja) Hartnupova bolest (osjetljivost na svjetlo i oštećenje očiju [poliklinika-analiza.hr]

  Na dijelu organa vida: oštećenje vida i smještaj, zamagljen vid. Na dijelu mokraćnog sustava: zadržavanje urina. Na dijelu živčanog sustava: dnevna pospanost (u ovom slučaju treba smanjiti dozu lijeka); zbunjenost, halucinacije. [hrv.thaimedhealth.com]

• Povraćanje

  Galaktozemija u novorođenčadi umjerene težine viđen: žutica, povraćanje, anemija, usporeni psihomotorni razvoj, katarakte, jetrom, pothranjenosti. [hor.zdorovguru.ru]

  Galaktozemija naznačen blagi odbacivanje dojke, povraćanje nakon uzimanja mlijeka odgođen razvoj govora, iza djeteta u težini i visini. [hor.duranhedt.ru]

  Galaktozemija karakterizira blagi odbijanja dojke, povraćanje nakon gutanja mlijeka, kašnjenje u razvoju govora, iza djeteta u težine i visine. [bo.duranhedt.ru]

  Bolest se javlja u prvim danima života; očituje se povraćanjem, proljevima, žuticom, povećanjem jetre i slezene, duševnom zaostalošću te pojavom očne mrene. Oboljelo dijete ne smije piti mlijeko. galaktozemija. [enciklopedija.hr]

  Karakteristični znaci su otežana ishrana (povraćanje), nedostatak energije (pospanost), slabo dobijanje na težini i usporen rast, žutilo kože i beonjača (žutica), oštećenje jetre i abnormalna krvarenja. [stetoskop.info]

• Proljev

  Bolest se javlja u prvim danima života; očituje se povraćanjem, proljevima, žuticom, povećanjem jetre i slezene, duševnom zaostalošću te pojavom očne mrene. Oboljelo dijete ne smije piti mlijeko. galaktozemija. [enciklopedija.hr]

  Javlja se u prvim danima života kada je jedina hrana majčino ili kravlje mlijeko, a iskazuje se povraćanjem, proljevima, žuticom, uvećanjern jetre i slezene, duševnom zaostalošću, pojavom očne mrene. [medicinski.lzmk.hr]

  Proizvedeni je laktat (sol mliječne kiseline) osmotski aktivan i povlači vodu u crijevo, a to čini i neprobavljena laktoza, što izaziva proljev. [skolskiportal.hr]

• Intolerancija na laktozu

  Metabolizam ostalih heksoza DISAHARIDI • saharoza • maltoza • laktoza INTOLERANCIJA NA LAKTOZU (DEFICIT LAKTAZE) INTOLERANCIJA NA LAKTOZU (deficit laktaze) • Deficit laktaze može biti primarni ili sekundarni • Primarni deficit može biti: – Kongenitalni [docsity.com]

  Većina odraslih koji imaju ovaj problem imaju baš ovaj tip intolerancije na laktozu koja NIJE povezana sa intolerancijom na laktozu koja se pominje kod beba. [superbeba.com]

  Galaktozemija - bolest se razlikuje od intolerancije na laktozu. NASLEĐIVANJE se javlja u autosomno recesivno način, s frekvencijom - 1 u 60.000 novorođenčadi. bolest je prvi put opisana 1917. godine. [bo.ottitres.ru]

  Intoleranciji laktoze, ili hipolaktaziji, najčešći je uzrok nedostatak enzima laktaze, koji disaharid laktozu razgrađuje na monosaharide glukozu i galaktozu. [skolskiportal.hr]

• Mučnina

  Ciroza jetre U bolesnika sa cirozom jetre dolazi do anoreksije (gubitak teka i gubitak tjelesne težine), slabosti, umaranja, ponekad do mučnine i povraćanja. [plivazdravlje.hr]

  Tada dolazi do pospanosti, mučnine, pada nivoa šećera, napada grčeva i kome. Ukoliko se ne prepozna, prva kriza se često završava smrću i podseća na „iznenadnu dečju smrt“. [jelenamedico.com]

  Simptomi ciroze uključuju: Umor Jednostavno krvarenje Jednostavno modrice Svrbljiva koža Žutica - zalijev kože ili očiju Ascites - akumulacija tekućine u abdomenu Gubitak apetita Mučnina Natečene nogu Gubitak težine Kako dijagnosticira cirozu jetre Ako [hr.mediassistcare.com]

  Izvrstan osmotski učinak Neisisana laktoza uzrokuje ulazak tekućine u tanko crijevo, stoga je klinički simptomi uključuju nadutost, mučninu, grčeve, bol i proljev u vodi. Naslijedio je b) stečena (privremena). [hr.diabetesysaludperu.com]

  Glava od željeza, mučnina i divlje suho meso bili su prisiljeni proklinjati jučerašnju nemarnost. Pa, Donormilchik je dao takav učinak. Davno zaboravljeni osjećaj mamurluka me nije usrećio. [hrv.thaimedhealth.com]

• Neuspjeh u napredovanju

  Najraniji klinički nalazi bolesti su povraćanje, proljev, neuspjeh u napredovanju i žutica. [hrv.acousticbiotech.com]

• Žutica

  Izlučivanje kalcijuma i fosfata bubrega Neonatalna žutica sa metaboličkim poremećajima Rahitisa sa tubularna acidoza. [bo.gurushealth.ru]

  Prvo je primljeno u dobi od 8 dana zbog izražene žutice. Postupno razvija hapatosplenomegaliju, ascites, početnu kataraktu i tranzitornu tercijarnu hipotireozu. [bib.irb.hr]

  U blažim slučajevima odojče slabije napreduje, ima hepatosplenomegaliju (uvećane jetra i slezina) bez žutice, razvija se ciroza, katarakta. [stetoskop.info]

  Kao simptomi bolesti i oštećenje njihove funkcije i strukture, nastaju u jetri fibroze, uvećana jetra, pojava žutice, ciroza.Takodje i u bubrezima razvija se tubularna lezija u očnom sočivu katarakta, dok u moždanom tkivu pojavi se edem. [bolesnodete.com]

• Hepatomegalija

  Bolest se manifestuje neposredno po rođenju, kliničkim i laboratorijskim znacima teškog oštećenja jetre (ikterus, hepatomegalija, ascites, konjugovana hiperbilirubinemija, hipoglikemija, povišenje ALT i yGT, produženo PT i PTT), renalnim tubu- larnim [simptomi.rs]

  Rezultati: Prvi bolesnik je muško novorođenče hospitalizirano u osmom danu života zbog hiperbilirubinemije i nenapredovanja u tjelesnoj masi, uz hepatomegaliju. [bib.irb.hr]

  U slučaju simptoma, potrebno je pažljivo pratiti pacijenta; dok se hepatomegalija smanjuje, povraćanje prestaje i stanje prehrane i rasta se normalizira, ako terapijska intervencija nije neposredna, oštećenje mozga se ne može vratiti. [hr.fashionbeautytopics.com]

  Dolazi do povraćanja, hepatomegalije, usporenog rasta, letargije, proljeva i septikemije (obično uzrokovane Escherichijom coli), kao i do disfunkcije bubrega (npr. proteinurije, aminoacidurije, Fanconijeva sindroma), što vodi do metaboličke acidoze i [msd-prirucnici.placebo.hr]

• Oštećenja sluha

  sluha, prisustvo kamenaca građenih od mokraćne kiseline) Benigna hiperfenilalaninemija (ekcem, svijetla kosa, specifična obojanost kože) Metilmalonska acidemija (MMA) – Cbl, C, D (usporen razvoj djeteta, hematološki, neurološki, metabolički, oftalmološki [poliklinika-analiza.hr]

• Razdražljivost

  Dijete s galaktosemijom može razviti žuticu, povraćanje, letargiju, razdražljivost i konvulzije. Datum pregleda 5/1/2017 Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. [hr.cc-inc.org]

  Klinički Ako novorođenčadi ili male djece pojavljuje se uzeti u obzir sljedeće znakove ili simptome galaktoze 1 - fosfata transferaze enzima uridine Nedostaci: žutica, jetrom, povraćanje, hipoglikemija, napadaje, slabost, razdražljivost, poteškoće hranjenja [hr.swewe.net]

  Simptomi bolesti Žutica, povraćanje, loša sposobnost da doji dijete, mala težina dobitak, letargija, razdražljivost, konvulzije, bijele mrlje na zjenicu, hepatomegalija, ciroza, hipoglikemija, aminoaciduria, ciroza, ascites, mentalna retardacija, tvorba [hr.angelasalvagno.net]

  U ranim fazama novorođenčeta može izgledati savršeno zdrav i jak dijete, ali nakon nekoliko dana ili tjedana, postoje probavne smetnje koje uzrokuju pothranjenost, slab debljanje, nizak šećer u krvi, razdražljivost, vyalosti.Esli bolest ne dijagnosticira [hr.lovetheteam.com]

  […] novorođenčad ili dete sa galaktozemijom može razviti znake i simptome koji uključuju: loše hranjenje povraćanje žutica loše povedanje neuspeh da se povrati težina rođenja, što se obično dešava u trenutku kada je novorođenče star dvonedeljno letargija razdražljivost [bs.approby.com]

• Poremećaji govora

  Štaviše, deca sa klasičnom galaktozemijom mogu biti u riziku zbog kratkog porasta, teškoće u učenju, problemi sa hodom i balansom, tremori, poremećaji govora i jezika i prevremeni otkaz ovarijuma. Izvori Ficicioglu, C. [bs.approby.com]

  Međutim, čak i uz ranu dijagnozu i biti oprezan ograničenje laktoze / galaktoze iz prehrane bolesnika s klasičnim galaktozenije i kliničku varijanta je još uvijek na povećan rizik od dugoročnih komplikacija koje uključuju poremećaje govora i jezika, funkcije [uawildoleft.ru]

• Vrtoglavica

  Lijek se propisuje oprezno osobama starijim od 65 godina zbog vjerojatnosti razvoja vrtoglavice i rizika od gubitka ravnoteže. [hrv.thaimedhealth.com]

• Ascites

  Bolest se manifestuje neposredno po rođenju, kliničkim i laboratorijskim znacima teškog oštećenja jetre (ikterus, hepatomegalija, ascites, konjugovana hiperbilirubinemija, hipoglikemija, povišenje ALT i yGT, produženo PT i PTT), renalnim tubu- larnim [simptomi.rs]

  Simptomatologija: Klinička slika se manifestuje sa različitom intenzitetom.Nakon uzimanja mleka javalja se povraćanje, proliv, meteorizam, uvećanje trbuha zbog uvećanje jetre.Bez lečenja jetrena funkcija popušta, nastaje hipoproteinemija, ascites, edem [bolesnodete.com]

  Bez lečenja brzo popušta funkcija jetre, pa se javljaju hipoproteinemija, edemi (otoci), ascites (nakupljanje tečnosti u trbuhu), sklonost krvarenju. Krajem prvog meseca razvija se katarakta. [eklinika.rs]

  Postupno razvija hapatosplenomegaliju, ascites, početnu kataraktu i tranzitornu tercijarnu hipotireozu. [bib.irb.hr]

• Sepsa

  Smrt nastaje za 10-20 dana u teškim slučajevima sa kliničkom slikom teške sepse, a u lakšim slučajevima bolest traje više meseci. [stetoskop.info]

  Čak i nakon prebacivanja na mlijeko bez galaktoze, vaše dijete će možda i dalje imati sepsu ako je već uzelo hranu s galaktozom. Antibiotici se obično koriste za prevenciju sepse u djece. [hr.med-mash.ru]

  Galaktozemija pacijenti jednostavno povezane s bakterijom Escherichia coli sepse; obično dijagnosticiraju galaktozemija prethodno postojeće simptome sepse. [hr.swewe.net]

  Ove bebe su sklone E.coli sepsi. Starija deca imaju problema sa nedgovarajućom intelektualnom performansom. U devojaka je uočeno prerano popuštanje ovarijalnih funkcija unatoč uspešnom dijetetskom lečenju. [simptomi.rs]

• Umor

  [letargija], povećanje jetre) Nedostatak enzima beta-ketotiolaze (BKT) (povraćanje, dehidracija, otežano disanje, naglašen umor [letargija] i povremeno napadaji) Primarna hiperoksalurija tip 2 (bubrežni kamenci, oštećenje bubrega, bubrežno zatajenje, [poliklinika-analiza.hr]

  Simptomi ciroze uključuju: Umor Jednostavno krvarenje Jednostavno modrice Svrbljiva koža Žutica - zalijev kože ili očiju Ascites - akumulacija tekućine u abdomenu Gubitak apetita Mučnina Natečene nogu Gubitak težine Kako dijagnosticira cirozu jetre Ako [hr.mediassistcare.com]

  Bolesnici se ponekad žale na umor, malaksalost, bol pod desnim rebrenim lukom. Učestalo se nađe povećanje jetre i rjeđe slezene. Nedvojbeno je dokazano da NASH ako se ne liječi dovodi do ciroze jetre. Liječenje Nema specifične terapije za NASH. [plivazdravlje.hr]

  Nakon buđenja, pacijent ne osjeća letargiju i umor, kao što je često slučaj s uzimanjem tableta za spavanje. [hrv.thaimedhealth.com]

• Invalidnost

  Kada galaktozemija prosječna težina je također istaknuo povraćanje, žutica, anemija, neurorazvojni invalidnosti, hepatomegaly, katarakte, pothranjenost. [hor.duranhedt.ru]

• Kašnjenje u razvoju

  Galaktozemija karakterizira blagi odbijanja dojke, povraćanje nakon gutanja mlijeka, kašnjenje u razvoju govora, iza djeteta u težine i visine. [bo.duranhedt.ru]

Na galaktozemiju treba posumnjati ukoliko se u mokraći laboratorijskim pretragama nađe galaktoza i galaktoza 1-fosfat. Dijagnoza se potvrđuje nedostatkom galaktoza 1-fosfat uridil transveraze u krvi i jetrenim stanicama. [vasdoktor.com]

Slikovne pretrage mozga(UZ i MR): difuzno izmjenjena struktura bijele tvari, sumnja na metaboličku bolest. [bib.irb.hr]

Dodatne pretrage su pokazale da je to galaktozemija i sva sreća da je vrlo rano otkrivena. Za sada nije ništa oštećeno i pravilnom prehranom se nadam da neće ni biti. [forum.roda.hr]

Poštovani, Zanima me da li mi možete dati savjet ili me uputiti na daljnje pretrage, preglede. Dijete, muško, staro 14,5 mjeseci. Do sada zdrav. Prvih 6 mjeseci dojen, nakon toga se uvodi dohrana, uz nastavak dojenja do 13 mjeseci. [noncestrealite.com]

Obim pretrage Sveobuhvatno izvješće o analizi Rezultati za više od 100 bolesti Preporuke za liječenje i informacije Podrška nadležnom pedijatru. [poliklinika-analiza.hr]

• Hipoglikemija

  Bolest se manifestuje neposredno po rođenju, kliničkim i laboratorijskim znacima teškog oštećenja jetre (ikterus, hepatomegalija, ascites, konjugovana hiperbilirubinemija, hipoglikemija, povišenje ALT i yGT, produženo PT i PTT), renalnim tubu- larnim [simptomi.rs]

  Petog dana života zabilježena je hipoglikemija. Zbog pogoršanja kliničkog stanja uvode se antibiotici s kojima ne dolazi do poboljšanja. [bib.irb.hr]

  U tipičnom obliku, simptomi se javljaju 2-3 dana posle ingestije mlekapovraćanjem, pojačanjem žutice, prolivom, meteorizmom, uvećanjem trbuha zbog uvećanja jetre, dehidracijom, simptomima hipoglikemije i veoma lošim opštim stanjem. [eklinika.rs]

  Ona se manifestira konvulzijama, povraćanjem, hipoglikemijom, oštećenjem jetre, bubrega i mozga. Ona završava smrću. [hr.diabetesysaludperu.com]

  U tipičnom obliku, simptomi se javljaju 2-3 dana posle ingestije mleka povraćanjem, pojačanjem žutice, prolivom, meteorizmom, uvećanjem trbuha zbog uvećanja jetre, dehidracijom, simptomima hipoglikemije i veoma lošim opštim stanjem. [stetoskop.info]

Buduća majka pod rizikom treba usvojiti dijetu s malom količinom galaktoze kako bi se izbjegao rizik od oštećenja fetusa. liječenje Liječenje nekomplicirane galaktosemije je jednostavno kao što je učinkovito: potrebno je odmah iz prehrane eliminirati [hr.fashionbeautytopics.com]

Liječenje i prognoza Zbog novorođenčeta screening za galaktozemija, pacijent može dobiti pravovremenu dijagnostiku i liječenje. Uklonite galaktoza dijeta može preokrenuti retardaciju rasta i jetre i zatajenje bubrega. [hr.swewe.net]

Ukoliko se liječenje odlaže bolesna djeca ubrzo zaostaju u rastu i razvija se mentalna retardacija. U većine od njih razvija se katarakta (zamućenje očne leće). Uzrok tih simptoma je nepoznat u većini slučajeva. [vasdoktor.com]

Dijagnoza se obično provodi u prvim tjednima života kada se prati novorođenče, što je analiza krvi iz pete. liječenje Liječenje galaktozomije zahtijeva neposredno i strogo uklanjanje laktoze / galaktoze iz dječje prehrane. [uawildoleft.ru]

Dijagnoza. pogled Wilsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i dijagnoza [nsokote.ru]

[…] proizvodnje galaktoza, također može utjecati na prognozu. [1] [hr.swewe.net]

Trajno sprovođenje dijete, bez mleka i mlečnih prerađevina, pruža odličnu prognozu. [eklinika.rs]

Prognoza Kod akutnih vrijemenepovoljna: smrt može dogoditi ubrzo nakon rođenja od iscrpljenosti (kaheksije) i ciroze. [hr.mymedinform.com]

Tjelesna prognoza je uz liječenje dobra, no spoznajni i motorički pokazatelji su često ispod normale. Galaktoza se nalazi u mliječnim proizvodima, voću i povrću; autosomno recesivni nedostatak enzima uzrokuje 3 klinička sindroma. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Liječili smo i bolesnika sa zatajenjem jetre nejasne etiologije koji je zbog sinergističkog učinka dviju heterozigotnih mutacija u genima GALT i GALE u tijeku svoje bolesti imao izrazito povišene koncentracije galaktoze u krvi. [bib.irb.hr]

Kako liječiti stomatitis kod djece Što uzrokuje genetske bolesti Bolest kristala: uzroci, fotografije, očekivano trajanje života Spitna amitrofija: etiologija, simptomi i dijagnoza Alexanderova bolest. Obrazac. [nsokote.ru]

Epidemiologija galaktozemije Galaktosemija, tip I - panetnička bolest, učestalost u europskim zemljama u prosjeku je 1 po 40 000 živorođenih. Galaktosemija, tip II - u Europi, incidencija bolesti je 1 po 150 000 živorođenih. [hr.iliveok.com]

Tip B: Prevencija ovih poremećaja je teža, ali rana dijagnoza pomaže u prevenciji i liječenju akutnih komplikacija i za dijete se postiže najbolji ishod bolesti. [poliklinika-analiza.hr]

Lijekovi za prevenciju hipertenzije Lek farmacevtska družba, d. Prije par dana je dobio osip na mlijeko, a stolice su i dalje kisele, proljevaste, puta na dan. Mlijeko je bilo domaće, kravlje. I dalje je dobrog općeg stanja, dobiva na težini. [noncestrealite.com]

Prevencija i intestinalnih bolesti dysbiosis Sada u Rusiji provesti analizu za galaktozenije na svim punim radnim term dojenčad 3-5 sati, prijevremeni - 7-10 dana. [hor.zdorovguru.ru]

Antibiotici se obično koriste za prevenciju sepse u djece. Netko s ovim stanjem nikada nije uspio probaviti hranu s galaktozom. Međutim, s medicinskom njegom i razvojem, većina djece s galaktosemijom sada živi normalno. [hr.med-mash.ru]