Symptoma

Fenilketonurija

Ovu posterpostcast prezentaciju snimio je Britanski institut za radiologiju u Londonu i objavljen je na stranicama Britanskog instituta za radiologiju. više... POSTER PREZENTACIJA ZNANSTVENOG RADA U LONDONU (22-23.10.2014.) [ultrazvuk-tarle.hr]

Roditeljstvo je velika radost Dobra učiteljica - Bila sam na nekim skupovima u Hrvatskoj, pa i na prezentacijama proizvođača hrane namijenjene isključivo onima s ovim bolestima. [oslobodjenje.ba]

  • Povraćanje

    Klinička slika Novorođenčad su asimptomna, ali se ubrzo javlja uporno povraćanje. [mojdoktor.me]

    Klinička slika Novorođenčad su asimptomna, ali se ubrzo javlja uporno povraćanje. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece, što je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti u razvoju (deca ne drže glavu, ne sede). [stetoskop.info]

    Simptomi kod djece u koje dijagnoza nije postavljena niti su liječena su: konvulzije, mučnina i povraćanje, agresivnost i sklonost samoozljeđivanju, hiperaktivnost, i ponekad psihijatrijski simptomi. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Otežano hranjenje, povraćanje, dijareja, hipotonija, letargija su najčešće kliničke manifestacije. Autozomno recesivno nasledno oboljenje, koje utiče na apsorciju masti i vitamina rastvorljivih u masti iz hrane. [premiumgenetics.ba]

  • Mučnina

    Simptomi kod djece u koje dijagnoza nije postavljena niti su liječena su: konvulzije, mučnina i povraćanje, agresivnost i sklonost samoozljeđivanju, hiperaktivnost, i ponekad psihijatrijski simptomi. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    U malom broju bolesnika (manje od 10%) praćena je suzenjem očiju i povećanom sekracijom iz nosa, kao i mučninom. Većina bolesnika zbog boli ustaje iz kreveta, međutim psihomotorna agitiranost nije izražena kao u cluster glavobolji. [zdravobudi.hr]

    Od drugih simptoma mogu se pojaviti tremor, osjećaj prijeteće smrti, slabost, mučnina, povraćanje, konstipacija, gubitak tjelesne težine, bol u trbuhu i prsima, poliurija, dehidracija, posturalna hipotenzija, kardiomiopatija i hiperglikemija. [cybermed.hr]

    Dijagnoza se postavlja na osnovi kliničke slike koju karakteriziraju umor, slabost, gubitak apetita, mučnina, ili pak povraćanje uz pojavu tipične prljavosmeđe, katkad brončane pigmentacije kože, posebice na mjestima izloženima suncu, kožnim brazdama [zzjzpgz.hr]

  • Ekcem

    Oko 25 odsto dece ima odojački ekcem, smanjenu pigmentaciju kože i karakterističan miris znoja i mokraće na miševinu, poreklom od fenilmlečne kiseline koju izlučuju. [yumama.com]

    Dolazi do zastoja u razvoju, pojave epilepsije, hipertonije, često se javlja ekcem i neprijatan zadah (mišiji zadah), a urin ima neprijatan miris. Zbog poremećenog metabolizma tirozina često izostaje pigmentacija na koži, kosi i irisu. [svetmedicine.com]

  • Plava kosa

    Većina fenilketonuričara ima plavu kosu, plave oči i svijetlu kožu, a za sada se pretpostavlja kako je uzrok tomu smanjena proizvodnja melanina (nastaje iz tirozina) koji stvara pigment u kosi, koži i očima. [recipe-cpsa.com]

  • Hiperaktivnost

    Restrikcijskom dijetom započetom nakon dvije ili tri godine mogu se kontrolirati samo ekstremna hiperaktivnost i konvulzije. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Pored ovog simptomi fenilketonurije su: napadi, hiperaktivnost, tremor, kožni osip, teškoće u učenju i ponašanju, koža, mokraća i zadah imaju „plesnjiv“ miris, neurološki problemi, progresivna mentalna retardacija. [dnaplus.ba]

    Ako se počne liječiti između 2. i 3. godine života tada se mogu suzbiti samo učestali moždani grčevi i hiperaktivnost. Žena s fenilketonurijom uz strogu dijetu i stalni nadzor krvnih nalaza može roditi zdravo dijete. [hrvatskiglas-berlin.com]

  • Napadaj

    Kada se ti simptomi pojave snažno i iznenada, mogu se osjetiti kao napadaj panike. Dijagnoza Liječnik ne mora posumnjati na feokromocitom, jer gotovo polovica ljudi nema druge simptome osim trajno povišenog krvnog tlaka. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Ponekad se prilikom napadaja zbog intenzivnog straha pojavi i napadaj panike. Osim toga osoba može osjećati slabost i jaku glavobolju. Simptomi obično traju nekoliko sati. U tijeku napadaja krvni tlak se povećava. [krenizdravo.rtl.hr]

Dijete se ubode u petu malom iglom kako bi se dobilo nekoliko kapi krvi za pretrage. [centarzdravlja.hr]

Za dokazivanje fenilketonurije vrši se posebna pretraga krvi, tzv. Guthriejev test, kad je djetetu šest dana. Ako se analizom krvi otkrije fenilketonurija, liječenje počinje odmah. Fenilketonurija je vrlo rijetka bolest. [zdravstveni.com]

Ukoliko je nalaz pozitivan, što znači da je u krvi prisutan višak fenilalanina, dijete je bolesno i poziva se na dodatne pretrage. Liječenje Liječenje započinje odmah čim se ustanovi bolest. [hrvatskiglas-berlin.com]

Dijagnoza se postavlja krvnim pretragama kojima se mjeri razina fenilalanina ili se može postaviti prenatalno ukoliko postoji slučaj ove bolesti u obitelji. [recipe-cpsa.com]

Prognoza i liječenje Odgovarajuće liječenje započeto u prvim danima života sprječava sve znakove bolesti. Liječenje započeto nakon 2 do 3 god. može biti učinkovito samo pri ograničenju izrazite hiperaktivnosti i upornih konvulzija. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Ako se analizom krvi otkrije fenilketonurija, liječenje počinje odmah. Fenilketonurija je vrlo rijetka bolest. Danas je, doduše, nešto češća zato što suvremeno liječenje omogućava mnogim bolesnicima da dožive odraslu dob i sami imaju djecu. [zdravstveni.com]

Ukoliko liječenje započne u prvim danima života, sprječavaju se svi znakovi bolesti. Ako izostane tretman, tijekom nekoliko mjeseci, kako se fenilalanin nakuplja, djeca razvijaju simptome. [rijetke-bolesti.hr]

Liječenje Liječenje se sprovodi već od 3. nedjelje života, odnosno počinje ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin. Minimalne, neophodne količine fenilalanina obezbjeđuju se iz mlijeka, a kasnije i iz drugih namirnica. [mojdoktor.me]

Stotine tisuća bolesne djece i mladih ljudi kao i njihove obitelji i medicinski djelatnici danas su sretni što su ta djeca, zahvaljujući pravodobnom otkriću bolesti i liječenju, zdrava, pametna i potpuno normalna. [cuvarkuca.hr]

Prognoza i liječenje Odgovarajuće liječenje započeto u prvim danima života sprječava sve znakove bolesti. Liječenje započeto nakon 2 do 3 god. može biti učinkovito samo pri ograničenju izrazite hiperaktivnosti i upornih konvulzija. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Uz liječenje prognoza je izvrsna. Od prvih simptoma do dijagnoze (Luka, 10 godina) Lukina najstarija sestra je zdrava. Druga sestra, koja je starija od Luke 10 godina se prva u obitelji rodila s PKU-om. [rijetke-bolesti.hr]

Patofiziologija ovih poremećaja je složena. Pretpostavlja se da postoji defekt u fumarilacetat-hidrolazi i verovatno maleilacetoacetat-hidrolazi. Poznati su akutan i hroničan oblik tirozinoze. [svetmedicine.com]

Samopomoć kod Raynaudove bolesti Raynaudovu bolest i Raynaudov sindrom moguće je kontrolirati, međutim potrebno je pridržavati se određenih mjera samopomoći i prevencije. Izbjegavajte poznate uzročnike napadaja. [krenizdravo.rtl.hr]

Images