Eritropoetična porfirija je genetska bolest karakterizirana smanjenom aktivnosti ferohelataze, enzima odgovornog za vezivanja jona željeza za protoporfirin. Kao rezultat, protoporfirin se nakuplnja u jetri i zrelim eritrocitima. Fotosenzitivnost kože je glavna klinička prezentacija, skupa sa oštećenjem jetre. Klinički kriterij, kao i procjena razina protoporfirina u krvi i stolici su neophodni. Izbjegavanje izlaganja suncu i transplantacija jetre su glavne terapijske opcije.