Downov sindrom je najčešći i najpoznatiji hromosomski poremećaj kod ljudi. Obično je povezan sa mentalnom retardacijom, sporim razvojem i osobitim karakteristikama lica. Tri genetske varijacije koje mogu uzrokovati Downov sindrom uključuju: trisomiju 21, mozaični Downov sindrom i translokacijski Down sindrom.