Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
2.1
Citrulinemija tip 2
Citrulinemija tip 2 (CTLN2) je uzrokovana mutacijama u SLC25A13 genu. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Može se manifestirati holestazom sa ranim početkom ili povratnom encefalopatijom sa početkom u odraslom dobu. Spontani oporavak je najvjerojatniji ishod u slučaju javljanja bolesti u novorođenačkom periodu, no ovaj oblik CTLN2 može također progredirati do zatajenja jetre. CTLN2 sa početkom u odraslom dobu je povezana sa ponavljanim hiperamonijskim krizama, što može biti životno ugrožavajuče. Pogođene osobe obično iziskuju transplantaciju jetre.

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Epidemiologija

Patofiziologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
Mapa web-mjesta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum
Demo