Prezentacija
Jetra, žuč i gušterača
- Žutica
Poremećaj metabolizma porfirina (porfirija), bilirubina (nasljedna žutica), zatim cistična fibroza (mukoviscidoza) i amiloidoza. [proleksis.lzmk.hr]
Javlja se zajedno sa žuticom (ikterusom). Urin dobija karakterističnu boju piva sa žutom penom .Promena boje urina dešava se nekoliko dana pre pojave žutice. Urobilinogen u urinu: Normalno se izlučuje urinom u malim količinama. [analizakrvi.wordpress.com]
Kod neke dece se ne javljaju nikakvi simptomi, a neka pate od problema sa gutanjem, lošeg apetita, letargije, žutice. [dnaplus.rs]
Neurološki
- Razdražljivost
[…] β-merkaptolaktatna disulfidurija Mentalna retardacija sa dismorfičnim crtama lica Detaljan opis četiri primera: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency (fruktozna intolerancija) Ovaj oblik intolerancije na fruktozu može izazvati po život opasna stanja, kojima prethode razdražljivost [dnaplus.rs]
Urogenitalno
- Hematurija
Cistinurija i Gen · Vidi više » Hematurija Hematurija ili eritrociturija ili krv u mokraći je naziv za prisutnost eritrocita u mokraći. Novi!!: Cistinurija i Hematurija · Vidi više » Histidin L-histidin Histidin (His, H) esencijalna aminokiselina. [hr.unionpedia.org]
Kod homozigota obično u drugoj i trećoj deceniji se javljaju tegobe vezane za kalkulozu: bubrežne kolike (jaki bolovi), hematurija (krv u mokraći), infekcija i opstrukcija. [savetovalistezabebe.com]
Simptomatologija: Nastaju tegobe vezane za kalkulozu bubrežne kolike, jaki bolovi, hematurija (krv u mokraći), infekcije i opstrukcije. Dijagnoza: Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskog nalaza-dokaz cistina u urinu. [bolesnodete.com]
Kamen je odgovoran za sve znakove i simptome cistinurije, uključujući: Hematurija - krv u urinu; Bol bolova - bol na boku, zbog bolova u bubrezima; Renalne kolike - intenzivna, bolna grčeva zbog kamenja u mokraćnom traktu; Obstruktivna uropatija - bolest [hr.thehealthylifestyleexpo.com]
- Bubrežni kamen
Slučaj indeksa je ženska osoba, stara 9 godina kada joj je dijagnosticiran bubrežni kamen i podvrgnuta mu je operacija. [hr.mediatekstore.com]
kamena Uzorak: dU Stabilnost: Ne zakišeljavati Minimalna zapremina uzorka: 50 mL Obrtno vreme: Do 15 dana Cena: 1.800,00 din. [biomedicazavod.rs]
Prirodni preparat Primed 13 kordiceps sadrži u sebi gljivu kordiceps koja dokazano poboljšava razmenu supstanci u tkivu bubrega čime pospešuje izbacivanje peska i kamena iz bubrežnih kanala, pomaže ekskreciji urotoksina, obnavlja bubrežne cevi i glomerule [primarna-medicina.com]
Pretraga
Liječnik će odrediti pretrage na cistinuriju kod osobe s ponavljanim bubrežnim kamencima. Cistin može stvarati žućkastosmeđe šesterokutne kristale u mokraći, koji su vidljivi pod mikroskopom. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Dijagnostika će se osim na spomenutim simptomima koji ukazuju na moguće postojanje kamenaca bazirati na pretragama kao što su: ultrazvuk bubrega i abdomena, intravenska pijelografija, rendgenska snimka abdomena, a eventualno i na diferentnijim pretragama [coolinarika.com]
IOTA pretraga, s druge strane, može odrediti tip ciste, procjenu zloćudnosti, kao i tip sadržaja unutar ciste. [gynnova.hr]
Pretrage za rano otkrivanje i prevencija Rano otkrivanje raka je najbitnije u liječenju, jer su povoljni rezultati liječenja najbolji u ranim stadijima bolesti. [plivazdravlje.hr]
Rendgen
- Nefrolitijaza
[…] za ponavljanu nefrolitijazu. [pdfslide.net]
Zato je važno da se utvrdi uzrok nefrolitijaze. [scinapse.io]
[…] na poremećaje transporta: neutralnih baznih kiselih iminokiselina Poremećaji Transporta Neutralnih Aminokiselina najčešći su jer je i ovih najviše tako imamo – hartnupov sindrom – gdje je poremećaj transporta: glicina, serina, […] Interna Definicija Nefrolitijaza [zdravlje.eu]
Majka je imala povijest operacije nefrolitijaze, imala je pozitivan nitroprusidni test i pojačano izlučivanje cistina u urinu. [hr.mediatekstore.com]
S obzirom da nefrolitijaza sa sobom može donijeti i niz komplikacija, važno je pravovremeno postavljanje dijagnoze i provođenje terapijskog postupaka. [vitamini.hr]
Liječenje
Pročitajte ovaj članak. sadržaj razlozi simptomi liječenje Cistinurija. Uzroci, simptomi, liječenje Povreda cistinske metabolizma na nivou bubregatubula dovodi do bolesti. [hr.mymedinform.com]
Posljednjih godina, manje toksični penicilamin je korišten za liječenje cistinurije. U slučajevima opstrukcije (opstrukcije) mokraćnog trakta, oni se pribjegavaju kirurškom liječenju. [hr.mymedicalmembership.com]
Liječenje Liječenje se sastoji od sprječavanja stvaranja cistinskih kamenaca održavanjem niske koncentracije cistina u mokraći. Da bi se razina održala niskom, osoba mora piti dovoljno tekućine kako bi se stvorilo barem 4 litre mokraće dnevno. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Liječenje: unos velike količine tekućine i uzimanje hrane siromašne cistinom koja će mokraću učiniti alkalnom. [medicinski.info]
Neadekvatno liječenje ili zanemarivanje liječenja može dovesti do težih komplikacija. [coolinarika.com]
Prognoza
[…] je loša do 10-e godine života.U drugoj varijanti loša prognoza nastupa još u adolescentna doba. [savetovalistezabebe.com]
Za potpunije razumijevanje cistinurije, uključujući dijagnozu, različite oblike liječenja, genetiku cistinurije i prognozu za osobe s ovom bolešću, pogledajte Cystinuria. [hr.thehealthylifestyleexpo.com]
Prognoza bolesti Prognoza bolesti je dobra. Trajno oštećenje bubrega može nastupiti za oko mjesec dana nakon kompletne opstrukcije. [med.over.net]
Bolest u djece ima lošu prognozu, progredira u kronični intersticijski pijelonefritis s proteinurijom, glikozurijom i aminoacidurijom. [medicinski.info]
Prognoza je odlična, a 5-godišnje preživljenje u stadiju I iznosi 98%. Mucinozni cistadenokarcinom .. čini oko 15% svih mucinoznih tumora. [poliklinika-harni.hr]
Etiologija
Etiologija: Poznata su tri tipa fenilketonurije. I. [eklinika.rs]
Etiologija Nasljedni Fanconijev sindrom obično prati drugi genski poremećaj, osobito cistinozu. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Etiologija A. Ekscesivno izlučivanje relativno nerastvorljivih sastojaka urina. 1. Kalcijum a. Sa hiperkalcemijoim i hiperkalciurijom (1) Primarni hiperparatireoidizam izaziva povećamo izlučivanje kalcijuina i foisfata urinom. [medicina.rs]
Etiologija[uredi - уреди | uredi izvor] Cistinurija je relativno retko hereditarno oboljenje sa autozomno recesivnim oblikom nasleđa i učestalošću od 1:7000 novorođene dece. [sh.wikipedia.org]
Epidemiologija
Epidemiologija[uredi VE | uredi] Cistinurija spada sa zastupljenošću od 1:7000 u najčešće naslijedne bolesti i najčešći je poremećaj transporta aminokiselina. [hr.wikipedia.org]
Godine 1997, Biskegli i drugi istraživači identifikovanli su tip 3 cistinurije na lancu 19k13.1.[15] Epidemiologija[uredi - уреди | uredi izvor] Cistinurija je relativno retko hereditarno oboljenje sa autozomno recesivnim oblikom nasleđa i učestalošću [sh.wikipedia.org]
Patofiziologija
Patofiziologija Primarni nedostatak je smanjena tubularna resorpcija cistina u bubrezima, čime se povećava koncentracija cistina u mokraći. [msd-prirucnici.placebo.hr]
[…] u homozigotnih i heterozigotnih nosioca bolesti Tip cistinurije Koncentracija cistina u mokraći Heterozigot I/N < 200 mg/24 h II/N 200-400 mg/24 h III/N > 200 mg/24 h Homozigot I/I 600-1.400 mg/24 h I/III 600-1.400 mg/24 h III/III 600-1.400 mg/24 h Patofiziologija [sh.wikipedia.org]
Prevencija
ZAKLJUCAK: Prevencija kalkuloze je moguca nakon pravilno postavljene dijagnoze. Zato je važno da se utvrdi uzrok nefrolitijaze. [scinapse.io]
ZAKLJUAK: Prevencija kalkuloze je mogua nakon pravilno postav-ljene dijagnoze. [pdfslide.net]
Važno je zato, sprovesti mere prevencije. Od velike pomoći prilikom savetovanja o merama prevencije je analiza izbačenog kamena. Na osnovu sastava može se savetovati koju hranu treba izbegavati, da li treba povećati unos tečnosti itd. [pharmamedica.rs]
Prevencija Prevencija kamena ”Jednom kamen, uvek kamen.“ Kalkulusi urotrakta se vraćaju kod oko 50 do 70% pacijenata. Sa druge strane, ako se preduzmu prave mere prevencije i lečenja, ponovno javljanje kamena se smanjuje na 10% ili i ređe. [kidneyeducation.com]
Prevencija stvaranja kamenova mokraćne kiseline, inhibicijom njenog formiranja, sada je moguća. [medicina.rs]