Bolest pohrane glikogena tip 2, nazvana još i Pompeova bolest, je genetski poremećaj naslijeđen autosomno recesivno. Nedostatak lizozomalne kisele α-glukozidaze ima za posljedicu akumulaciju glikogena unutar staničnih organela, što može uzrokovati srčano i skeletno-mišićno oštećenje, kao i neurološke deficite.
