Prezentacija
Koža
- Eritem
Bloom or Bloom-Torre-Machacek syndrome), hereditarni sindrom, autosomno recesivnog načina nasle-đivanja koga karakterišu: eritem lica, preosetljivost na svetlost sunca i patuljast rast. Sunce je uzrok mnogim egzacebacijama. [lekarinfo.com]
U prvim tjednima života kod pacijenata na obrazima, ušimana nosu i stražnjoj strani ruku pojavljuju se mjehurići, eritem i korica. Često postoji povećana osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo. [petelawrieblog.com]
U prvim tjednima života pacijenti imaju žuljeve, eritem i koru na obrazima, ušima, nosu i leđima ruku. Često postoji povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje. [hr.onlinedoctors24.com]
Međutim, izostanak mikrocefalije, mentalna retardacija, usko lice s masivnim nosom i foto-osjetljivi eritem u obliku leptira, telangiektatični eritem tipičan za Bloomov sindrom, omogućio nam je da isključimo ovu patologiju. [hr.cghomehealth.com]
Tako se na licu i glavi (a i ostalim delovima tela) javlja teleangiektatični eritem (proširenje krvnih sudova), praćen hiperpigmentacijom, hipopigmentacijom (Cafe-au-lait fleke = fleke boje bele kafe, vitiligo), a sama lobanja je dolihocefalična (izdužena [bionet-skola.com]
Mišićno-koštano
- Skeletna displazija
Ključne značajke sindroma uključuju ranu fotosenzitivnost, promjene na koži, katarakte, skeletnu displaziju i predispoziciju za razvoj osteosarkoma i raka kože. [hr.cghomehealth.com]
- Dolihocefalija
Simptomi: – oboleli su niskog rasta; – promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok I tanak (kao kod dece)… – poremećaji inteligencije; – promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija [lepotaizdravlje.rs]
Neurološki
- Vrtoglavica
Osim u prijevoznim sredstvima, mučnina, povraćanje, vrtoglavica i glavobolja mogu se pojaviti na vrtuljcima, za vrijeme gledanja filmova ili igranja igrica na... [repozitorij.unios.hr]
Sustav cijelog tijela
- Niski rast
Simptomi: – oboleli su niskog rasta; – promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok I tanak (kao kod dece)… – poremećaji inteligencije; – promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija [lepotaizdravlje.rs]
Često su oboleli niskog rasta, smanjene inteligencije, i visokog i tankog glasa (s obzirom da se radi o mladim ljudima, deci, koja, retko, dožive starost). [bionet-skola.com]
- Ponavljajuća infekcija
[…] upala pluća Ponavljajuća infekcija uha Neplodnost Prerana menopauza komplikacije Pacijenti s sindromom Bloom vrlo su vjerojatno da imaju djecu, iako je bilo nekoliko slučajeva u kojima su žene zatrudnile prije rane menopauze. [hr.womanlife-online.com]
infekcije kao što je upala grla ili infekcija mokraćnih puteva te infekcije koje ne reagiraju na liječenje antibioticima su posljedica smanjenog broja leukocita, odnosno točnije, smanjenog broja leukocita koji su sposobni boriti se protiv infekcija često [plivazdravlje.hr]
- Asimptomatska
Stoga je potrebno provesti prospektivna istraživanja na većem broju ispitanika, koja će dati detaljniji uvid u navedenu problematiku te donijeti konačan sud o nužnosti doživotne bezglutenske prehrane i u asimptomatskih bolesnika, iako se ona danas preporučuje [paedcro.com]
Rotmund-Thomsonov sindrom. dijagnostika U Rotmund-Thomson sindromu, preporučuje se dobivanje radiografija dugih tubularnih kostiju, mlađih od 5 godina, zbog visoke učestalosti skeletnih displazija, od kojih mnoge mogu biti klinički asimptomatske. [hr.cghomehealth.com]
Lice, glava i vrat
- Usko lice
Oko 33% slučajeva nalazi se u askenazijskoj židovskoj populaciji. simptomi Najčešći simptomi Bloom sindroma uključuju: Kratki stup Osip kože kad je izložen sunčevoj svjetlosti (može imati oblik leptira) Duga, uska lica Podignuta čeljust Veliki nos i uši [hr.womanlife-online.com]
Zajedničke manifestacije Rotmund-Thomson sindroma Lice lubanje: sedlo nos, istaknuto, široko čelo, uska brada. Organi vida: katarakta (u 75% slučajeva se razvija ispod 7 godina). [hr.cghomehealth.com]
Pretraga
Wiskott-Aldrichev sindrom • Laboratorijske pretrage otkrivaju trombocitopeniju s povećanim brojem megakariocita u koštanoj srži. • Vrijeme krvarenja je produljeno. • Adhezivnost i agregacija trombocita su smanjene. • Imunosni deficit potječe od defekta [slideshare.net]
No, bez obzira na njihovu neospornu dijagnostičku vrijednost, biopsija sluznice tankog crijeva temeljna je pretraga bez koje nema dijagnoze celijakije (3, 6). [paedcro.com]
Međutim, ono što je zabrinjavajuće, jeste to da su heterozigoti (nosioci recesivnog mutiranog alela), nedektabilni (neprepoznatljivi) citogenetičkim pretragama. [bionet-skola.com]
Liječenje
Kako se liječenje raka unaprijed može očekivati produženi životni vijek za pacijente s Bloomovim sindromom, iako liječenje jednog oblika raka ne može spriječiti razvoj drugih oblika raka. [hr.womanlife-online.com]
U ovom članku ONsalusa objašnjavamo uzroke, simptome i liječenje Bloomovog sindroma. [hr.mattelvalues.com]
Liječenje za Bloomov sindrom Ne postoji specifičan tretman za Bloomov sindrom. Simptomi se ublažavaju hormonima rasta i metodama prehrane. Liječenje raka treba biti oprezno jer su pojedinci preosjetljivi na radijacijsku terapiju i kemoterapiju. [hr.ahealthportal.com]
Kada završi prvi dio liječenja pred nama je još nekoliko mjeseci intenzivnog liječenja, a u tom razdoblju djeca povremeno borave i kod kuće. [cybermed.hr]
Prognoza
Gotovo polovica bolesnika nema kromosomskih promjena, što ih svrstava u srednju grupu prema prognozi. [plivazdravlje.hr]
Najčešće i najopasnije bolesti Larsenov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje Sindrom tetraamelije: osnovne informacije, genetika i prognozu [nsokote.ru]
Lečenje ovog oblika leukemije je hemioterapijom, a prognoza zavisi od starosti pacijenta, citološke prirode i prisustva odredjenih mutacija, odgovora na hemioterapiju... [simptomi.rs]
Pacijenti s mnogim madežima na svojim tijelima, korisno je biti u sjeni i izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, nositi odjeću koja skriva tijelo što je više moguće. pogled Prognoza bolesnika s Bloomovim sindromom izravno ovisi o patološkim stanjima koja [hr.onlinedoctors24.com]
Pacijenti koji imaju puno birthmarks na svom tijelu, korisno je biti u sjeni i izbjeći izravnu sunčevu svjetlost, nositi odjeću koja se skriva što je više moguće. pogled Prognoza pacijenata s Bloomovim sindromom izravno ovisi o tome koji patološki uvjeti [hr.garynevillegasm.com]
Etiologija
Akutne leukemije Akutna mijeloična leukemija - epidemiologija, etiologija i patogeneza bolesti prim. Ranka Serventi-Seiwerth, dr. med. Za čitanje članaka morate biti prijavljeni. [plivamed.net]
ETIOLOGIJA I PATOFIZIOLOGIJA Uzrok Blumovog sindroma je autozomno-recesivna mutacija na dugom (jedinom) kraku 15. telesnog akrocentrika (15q26). [bionet-skola.com]
Epidemiologija
Akutne leukemije Akutna mijeloična leukemija - epidemiologija, etiologija i patogeneza bolesti prim. Ranka Serventi-Seiwerth, dr. med. Za čitanje članaka morate biti prijavljeni. [plivamed.net]
Ispada da hormon prednjeg režnja hipofize ili gonadotropina služi kao poticaj razvoju gonada u žena i muškaraca. [1], [2], [3], [4], [5] Epidemiologija Do danas je prijavljeno više od 400 slučajeva ove bolesti. [hr.iliveok.com]
Epidemiologija celijakije u djece Me- đimurske županije. Zagreb, Hrvatska: Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 1999. Magistarski rad 5. Matek Z, Jungvirth-Hegeduš M, Kolaček S. [paedcro.com]
Epidemiologija Rotmund-Thomson sindroma Dob: od 0 do 6 mjeseci. Spol: dječaci obolijevaju dvaput češće. Učestalost: rijetka bolest, prijavljeno je 300 slučajeva. Genetika: naslijeđena na autosomno recesivni način. [hr.cghomehealth.com]
Patofiziologija
ETIOLOGIJA I PATOFIZIOLOGIJA Uzrok Blumovog sindroma je autozomno-recesivna mutacija na dugom (jedinom) kraku 15. telesnog akrocentrika (15q26). [bionet-skola.com]
Prevencija
Treba napomenuti da pacijenti koji su podvrgnuti simptomatskom liječenju i koji su pod nadzorom liječnika, imaju duži životni vijek u usporedbi s onima koji to ne čine. prevencija Prevencija Bloomovog sindroma u djece sastoji se u izbjegavanju brakova [hr.onlinedoctors24.com]
Važno je napomenuti da pacijenti koji se podvrgavaju simptomatskom liječenju i pod liječničkim nadzorom imaju duži životni vijek u usporedbi s onima koji to ne čine. prevencija Prevencija Bloom sindroma u djece će bitikako bi izbjegli brak s bliskim rodbinom [hr.garynevillegasm.com]
Treba napomenuti da pacijenti koji su podvrgnuti simptomatskom liječenju i pod nadzorom liječnika, imaju duži vijek trajanja u usporedbi s onim pacijentima koji to ne čine. prevencija Prevencija sindroma Bloom u djece ćekako bi se izbjeglo brak s bliskim [hr.play-azlab.com]
Iako je ALL danas postao bolest koja se relativno uspješno liječi, prevencija bi djecu mogla poštedjeti trauma i doživotnih posljedica kemoterapija. „Proveo sam više od 40 godina istražujući dječju leukemiju. [index.hr]