Bloomov sindrom je veoma rijedak autosomno recesivni genetski poremećaj koji nastaje iz mutacije na genu odgovornom za popravku DNK. Predisponirajući različitim malignitetima (uglavnom na hematopoetskom sistemu, gastrointestinalnom traktu, koži i genitourinarnom traktu), fotosenzitivnost, česte infekcije pluća i uha, deficit u rastu, sterilitet, i poteškoće sa učenjem su neki od najčešćih nalaza kod ovih pacijenata. Dijagnoza počiva na kliničkim kriterijima i molekularnim genetskim ispitivanjima koja potvrđuju mutaciju odgovornu za ovaj sindrom.