Autosomno recesivna osteopetroza 5 (OPTB5) je teški oblik infantilne osteopetroze. Pacijenti mogu umrijeti u maternici ili biti rođeni u terminu nakon mirne trudnoće. Bez obzira na to, brzo razviju širok spektar neuroloških simptoma koji rezultiraju poremećajima lubanje koji ometaju razvoj mozga i neurodegeneraciju zbog lizozomalne bolesti skladištenja. Nedostatak resorpcije kosti eventualno uzrokuje da prostori koštane srži budu ispunjeni gustim koštanim tkivom, što rezultira u zatajenju koštane srži i pancitopeniji. Većina pacijenata umire unutar prve dvije godine života.