Autosomno recesivna osteopetroza 3 (OPTB3) se također naziva i autosomno recesivna osteopetroza sa tubularnom acidozom ili nedostatkom ugljične anhidraze II. Kako se može zaključiti iz ovih naziva, OPTB3 pacijenti pate od nedostatka enzima zvanog ugljična anhidraza II, koji treba katalizirati reverzibilnu hidraciju ugljikovog dioksida u kostima, bubrezima, mozgu i raznim drugim organima. Nedostatak aktivnosti enzima rezulitra osteopetrozom, tubularnom acidozom i moždanim kalcifikacijama ili takozvanom mramornom bolesti mozga. Pored zastoja u rastu i poremećaja kostura, ireverzibilna oštećenja mozga i mentalna retardacija su najteži simptomi OPTB3-a.