Digitalni pomoćnik za zdravlje i provjeru simptoma | Symptoma
0%
Pokreni ponovno

Jeste li sigurni da želite ukloniti sve simptome i ponovo započeti razgovor?

Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
2.1
Autosomno dominantna osteopetroza tip 2
Autosomno dominantna osteopetroza tip 2 (OPTA2) je blagi oblik hereditarne osteopetroze. OPTA2 se također naziva i Albers-Schönbergova bolest i alelična je autosomno recesivnoj osteopetrozi 4 (OPTB4), vrsti maligne infantilne osteopetroze. Obje su uzrokovane mutacijom u CLCN7 genu. U OPTA2, početak simptoma je obično produžen do odraslog doba, sa čestim incidentalnim dijagnozama. Bez obzira na to, teži fenotipi su primijećeni, i ukazuju na uticaj još uvijek nepoznatog genetskog ili okolišnog faktora koji određuju gdje se pojedinačni pacijenti nalaze u spektru CLCN7-povezanih bolesti.

Prezentacija

Pretraga

Liječenje

Prognoza

Etiologija

Epidemiologija

Prevencija

Jezici
Predloženi jezici
Hrvatski (Croatian) Demo hr
Ostali jezici 0
Mapa web-mjesta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uvjeti Zaštita privatnosti Impresum
Demo